HIES: Neues Testverfahren erlaubt schnelle Analyse der Genprodukte bei Defekten von PGM3, DOCK8 und STAT3

LRBA Defekt: Atemwegsmanifestationen bei 10 Patienten aus Israel

WAS: Bei 16-jährigem Patienten mit neuer Mutation zeigt sich klinisch eine Kombination von Makrothrombozytopenie mit Neutropenie

CVID: Bei chronischen Durchfällen kann ein Versuch mit Gluten-freier Diät sinnvoll sein

PID allgemein: Online-Server für krankheitsverursachenden nächstliegende Gene für PID verfügbar

PID allgemein: Auch unter IgG-Substitution hat die Mehrzahl der Patienten keine protektiven Antikörper gegenüber Polioviren

FHL: Ergebnisse der Stammzell Tx mit Hilfe eines RIC Regimes (BMT CTN 1204)

ICF: Subtelomerisches Heterochromatin zeigt eine besondere Regulation der Methylierung und kann zur Unterscheidung von ICF1-4 (DNMT3B, ZBTB24, CDCA7, HELLS) dienen

PID allgemein: Differenzierte Schwangerschafts- und Familienbetreuung bei 9 Familien mit etablierten PID-Diagnosen

PID allgemein: Patienten mit DNA-Reparaturdefekten bei PMS2, MSH6, and MLH1 bieten keinen Anhalt für Klassifikation als PID