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27.10.2018
HAE: In Frankreich zeigt sich eine dominierende Bradykinin-Vermittlung im Vergleich zur Mastzelldegranulation als Ursache für fatal verlaufende Angioödeme mit Erstickungssymptomatik
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26.10.2018
Neuer PID: Bei einem Patienten mit CGD findet sich eine homozygote LOF Mutation bei CYBC1/EROS
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25.10.2018
HIES bei IL6ST Defekt: Weiterer Fall mit homozygoter Mutation des IL-6 Rezeptors zeigt gestörtes IL-6 und IL-27 Signaling über gp130
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25.10.2018
HIES bei STAT3 Defekt: Eosinophilie und vermindertes Signaling über STAT3 fördern vorzeitigen Zelltod von Neutrophilen
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24.10.2018
SCID bei RAG Mutationen: Analyse von 31 ägyptischen Patienten zeigt klinisches Manifestationsspektrum als T-B-SCID, Omenn-Phänotyp, T-B+SCID oder Autoimmunzytopenie mit CID
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24.10.2018
SCID: Protrahiert verlaufende Influenza A(H1N1)pdm09 Infektion – wie verändert sich die Viruslast und -resistenz durch IgG-Therapie, Zanamivir und Stammzell Tx?
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23.10.2018
XLA: Ein Patient entwickelt eine Infektion mit Aichi-Virus (Kobuvirus aus der Picornaviridae Familie)
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23.10.2018
CMC: Neue STAT1 GOF Mutation präsentiert sich als kombinierter Immundefekt
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22.10.2018
ICF3 und ICF4: Die an der nicht-homologen Endverknüpfung beteiligten Ku70 und Ku80 sowie HELLS lassen sich mit CDCA7 koimmunopräzipitieren – mögliche Erklärung für Zentromerinstabilität, abnorme Chromosomensegregation und Apoptose
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22.10.2018
CVID und CVID-verwandte Erkrankungen: Vorschlag zur Einteilung nach klinischem Schweregrad