Zum Hauptinhalt springen
  • 27.10.2018
    HAE: In Frankreich zeigt sich eine dominierende Bradykinin-Vermittlung im Vergleich zur Mastzelldegranulation als Ursache für fatal verlaufende Angioödeme mit Erstickungssymptomatik
  • 26.10.2018
    Neuer PID: Bei einem Patienten mit CGD findet sich eine homozygote LOF Mutation bei CYBC1/EROS
  • 25.10.2018
    HIES bei IL6ST Defekt: Weiterer Fall mit homozygoter Mutation des IL-6 Rezeptors zeigt gestörtes IL-6 und IL-27 Signaling über gp130
  • 25.10.2018
    HIES bei STAT3 Defekt: Eosinophilie und vermindertes Signaling über STAT3 fördern vorzeitigen Zelltod von Neutrophilen
  • 24.10.2018
    SCID bei RAG Mutationen: Analyse von 31 ägyptischen Patienten zeigt klinisches Manifestationsspektrum als T-B-SCID, Omenn-Phänotyp, T-B+SCID oder Autoimmunzytopenie mit CID
  • 24.10.2018
    SCID: Protrahiert verlaufende Influenza A(H1N1)pdm09 Infektion – wie verändert sich die Viruslast und -resistenz durch IgG-Therapie, Zanamivir und Stammzell Tx?
  • 23.10.2018
    XLA: Ein Patient entwickelt eine Infektion mit Aichi-Virus (Kobuvirus aus der Picornaviridae Familie)
  • 23.10.2018
    CMC: Neue STAT1 GOF Mutation präsentiert sich als kombinierter Immundefekt
  • 22.10.2018
    ICF3 und ICF4: Die an der nicht-homologen Endverknüpfung beteiligten Ku70 und Ku80 sowie HELLS lassen sich mit CDCA7 koimmunopräzipitieren – mögliche Erklärung für Zentromerinstabilität, abnorme Chromosomensegregation und Apoptose
  • 22.10.2018
    CVID und CVID-verwandte Erkrankungen: Vorschlag zur Einteilung nach klinischem Schweregrad