IL-10Rbeta Defekt: Kompletter Defekt von IL-10RB bei 3 Patienten in Portugal, davon bei einem mit normaler Expression von IL-10Rbeta

PID allgemein: Aktueller Review über bekannte B-Zell Defekte

PID allgemein: Eine Hypogammaglobulinämie, die nicht die Definition des CVID erfüllt, kann alles andere als „mild“ sein

XLF/Cernunnos Defekt: XLF und APLF (Aprataxin and polynucleotide kinase like factor) binden an Ku80 an 2 verschiedenen Stellen – Absicherung einer suffizienten Verknüpfung nicht-homologer DNA Enden

HAE: Ungewöhnliche Genetik bei einem Fall von HAE I mit de novo perizentromerem Rearrangement bei Chromosom 11 und Involvierung des gesamten SERPNG1 Gens

Caspase-8 Defekt: Weiterer Fall zeigt sich mit früh manifester CED, Lymphoproliferation und Immundefekt

CTLA-4 Defekt: Lässt sich die Immunsuppression individualisieren?

ADA Mangel: 14-jähriges Mädchen mit ungewöhnlicher Lymphopenie unter Steroidtherapie wegen AIHA – heterozygote Mutation im ADA-Gen

AT: Veränderungen bei Reelin und ApoB Signalwegen – Assoziation mit Neurodegeneration?

APDS: Extreme Lymphoproliferation kann Anlass zur Verwechslung mit einem malignen Lymphom sein