WHIM Syndrom: Fall mit Neutropenie, Hypogammaglobulinämie und Pneumonie

ADA2 Defekt: Fall mit neuer Mutation bei CECR1 präsentiert sich mit SCN

IPEX: Patient mit neuer Spleißmutation verliert nach Stammzell Tx das Transplantat mit Ausnahme der Treg – damit klinisch anhaltende Remission

DiGeorge Syndrom: Bei 202 nicht-verwandten Erwachsenen beträgt der mediane Zeitraum bis zur Erstellung einer molekularen Diagnose 4;7 Jahre!

PID allgemein: 5 Patienten mit Hypogammaglobulinämie unter Rituximab wegen Neuromyelitis optica entwickeln schwere Infektionen

PID allgemein: Wie viele Patienten entwickeln unter Rituximab eine Hypogammaglobulinämie? Wer profitiert von einer IgG Substitution?

PI3Kdelta Defekt (APDS): Review zu Störungen der NK-Funktion

CVID: Rheumatologische Komplikationen bei insgesamt 227 Patienten – Besonderheiten der serologischen Diagnostik

HAE Typ III (HAE mit normalem C1 INH): Neue Fälle mit Missense Mutation im Plasminogen-Gen (PLG) zeigen Dysplasminogenämie und aberrantes Protein

FHL3: Die Diagnose kann flowzytometrisch mittels munc13-4 Expression in Blutplättchen gestellt werden