IL-12Rß1 Defekt: Fall eines 6-jährigen peruanischen Mädchens mit „multiresistenter Tbc“ stellt sich als BCGitis bei PID heraus

APDS: Fallberichte über 2 Patienten mit aktivierter PI3Kdelta

APDS: GOF Mutationen bei PIK3CD (kodieren p110delta) zeigen im Mausmodell schwere Störungen bei CSR, AID Expression und Plasmablastenentwicklung – Korrektur mit Hilfe des Inhibitors Leniolisib

APECED (APS-1): Fallbericht und Review publizierter türkischer Patienten

MSMD: Neue Fälle mit komplettem Mangel an IL-12Rß1 lassen sich mit Kopienzahlvarianten (copy number variations, CNVs) assoziieren – ungewöhnliche Anreicherung repetitiver Alu-Elemente (Alu = Regulatoren der Genexpression) im IL12RB1 Locus

HAE: Bei Patienten mit Plasminogen PLG‐K330E Variante, besonders bei heterozygotem Status, wird der klinische Schweregrad möglicherweise durch begleitende Mutationen in anderen Genen mit geprägt (Carboxypeptidase N?)

MBL Defekt: Neue in vitro Analyse vergleicht MBL aus Plasma mit rekombinantem MBL hinsichtlich der Bildung von MBL/MASP Komplexen – klinische Studien sinnvoll?

HIES: Neues Testverfahren erlaubt schnelle Analyse der Genprodukte bei Defekten von PGM3, DOCK8 und STAT3

LRBA Defekt: Atemwegsmanifestationen bei 10 Patienten aus Israel

WAS: Bei 16-jährigem Patienten mit neuer Mutation zeigt sich klinisch eine Kombination von Makrothrombozytopenie mit Neutropenie