Schimke Dysplasie: Fall mit reversibler zerebraler Vasokonstriktion als weiterer Mechanismus (neben Arteriosklerose) für ischämische Attacken

AT: Neue ATM Mutation ist assoziiert mit Hyper-IgM Phänotyp und ungewöhnlichem Lymphozytenphänotyp

ADA2 Defekt: Ein knapp 10-jähriger Junge präsentiert sich unter dem Bild einer Polyarteriitis nodosa

PID allgemein: Inzwischen ist eine genetische Diagnose bei einem großen Prozentsatz der Patienten möglich – Ergebnisse aus dem französischen Register

CGD: Fall eines weiblichen Teenagers mit Exon Skipping in der mRNA von CYBB und extremer Lyonisierung (>96%) zugunsten des kranken Allels

CGD: Fall eines 41-jährigen Patienten mit Klebsiella-Pneumonie, Bakteriämie und Prostataabszess

APDS-1: Atypischer Fall mit neuer monoallelischer p110delta GOF Mutation

CVID: Die Art der IgG Substitution hat keinen Einfluss auf die Lebensqualität – Ergebnisse einer italienischen Multicenterstudie

Shwachman-Diamond Syndrom: Untersuchungen zum Mechanismus der Interaktion der GTPase EFL-1 und dem SBDS Protein

PID allgemein: Ein 20 Monate alter Junge mit EBV-assoziierter HLH kann erfolgreich mit Emapalumab (monoklonaler Antikörper gegen IFN-gamma) behandelt werden