SCID bei ADA-Mangel: Aktueller Review

HAE: Bei japanischen Patienten zeigen sich neben dem Spiegel des C1 INH auch die Spiegel von C4 und CH50 als Marker für Krankheitsaktivität

CD3gamma Defekt: Warum haben Patienten einen relativ milden Immundefekt, aber Autoimmunität? Analysen des TZRß Repertoires in Treg, CD4 und CD8 Zellen

FHL: Bei 87/265 chinesischen Kindern mit HLH finden sich Mutationen der FHL – monoallelische Mutationen bei UNC13D dominieren

CVID: Bei Frauen mit CVID lässt die Effektivität der IVIG Therapie im Laufe einer Schwangerschaft nach – wie muss während der SS dosiert werden?

PID allgemein: Weiterer Fall mit Ringchromosom 21 und kombiniertem Immundefekt

MECP2 Defekt: Kann die massive Neigung zu bakteriellen Pneumonien reduziert werden? Ein Fallbericht

CARD9 Defekt: 8-jähriges Kind entwickelt Colitis ausgelöst durch die Mikroalge Prototheca zopfii

X-CGD: 20-jähriger Mann entwickelt Pneumonie/Bakteriämie mit dem gramnegativen Coccobacillus Francisella philomiragia

X-CGD: Präklinische Studien zur somatischen Gentherapie mit Hilfe des lentiviralen Vektors G1XCGD zeigen gute Ergebnisse – therapeutischer Einsatz möglich?