HAE: Wie unterscheiden sich das idiopathische non-histaminerge erworbene Angioödem und das HAE klinisch voneinander?

CVID und XLA: Bei männlichen Patienten mit Hypogammaglobulinämie sollten Genanalysen zumindest bei CD40LG, SH2D1A und BTK durchgeführt werden – BTK Mutationen können phänotypisch neben Agammaglobulinämie auch CVID oder IgG-Subklassendefekte sein

SCID Screening: Kosten und Kosten/Nutzen Analyse in der Region Alberta, Kanada

SCID: Beim Neugeborenen-Screening von 8718 Proben aus Saudi-Arabien finden sich 16 mit erniedrigten TRECs – bei 2 davon Nachweis einer 22q11.2 Mikrodeletion, bei 3 weiteren Mutationen bei AK2, JAK3 oder MTHFD1

Komplement Faktor I Defekt: Fall mit rezidivierenden Atemwegsinfektionen und kutaner leukozytoklastischer Vaskulitis

WHIM Syndrom: Im Tiermodell erweist sich CXCR4-haploinsuffiziente Stammzell Tx als effektiv zur Korrektur der Leukopenie

AT: TREC Screening identifziert AT-Patienten – genetische Diagnose früh gestellt

HAE: Wie wirksam ist der orale Kallikreininhibitor Avoralstat ? Ergebnisse einer Phase III Studie (OPUS-2)

Hyposplenie/Asplenie: Ein Register für betroffene Patienten trägt zu eindrucksvoller Reduktion invasiver Pneumokokkeninfektionen bei

ZAP-70 Defekt: Fall mit hypomorpher Compound-heterozygoter Mutation und nur diskret verminderten CD8-Zellen entwickelt EBV-assoziierte Lymphoproliferation