WHIM Syndrom: Therapeutisches Management bei 18 Patienten

Neuer PID: In 5 unverwandten Familien findet sich eine hypomorphe Mutation bei SLC39A7 (kodiert den Zinktransporter ZIP7 für Zn-Transport vom endoplasmatischen Retikulum zum Zytoplasma) – Infektanfälligkeit, Agammaglobulinämie und Fehlen von B-Zellen

CGD: Review über klinische und genetische Befunde bei 159 Patienten aus China

IFNgammaR1 Defekt: M. tuberculosis im Knochenmark bei einem Patienten mit einer neuen autosomal rezessiven Mutation

PID allgemein: Bei einem 45-jährigen Mann mit X-chromosomaler intellektueller Minderbegabung und CCDC22 Mutation entwickelt sich eine NK-Zell-Leukämie mit HLH – NFkB Signalweg gestört

RAC2 Defekt: Dominant vererbte GOF Mutation zeigt sich durch Infektanfälligkeit, schwere B-/T-Lymphopenie und myeloide Dysfunktion

CVID: Das Malignomrisiko ist in Tschechien gegenüber der Normalbevölkerung auf das 6-fache erhöht – Magenkarzinome und Lymphome dominieren

CVID: Britische Empfehlungen zum Management nicht-infektiöser Komplikationen

MHC II Defekt: Ein Patient wird zum Langzeitausscheider von Cosaviren – keine dadurch verursachten Symptome

LRBA Defekt: Bei 6/11 iranischen Patienten zeigt sich eine erhöhte chromosomale Radiosensitivität – sollte diagnostische Strahlenbelastung reduziert werden?