ARPC1B Defekt bei 14 Patienten aus 11 Familien präsentiert sich mit kombiniertem ID (CID), schweren Infektionen, Allergien und Inflammation

PID allgemein: Aktueller Review über die Biochemie monogener autoinflammatorischer Erkrankungen

PID allgemein: Aktueller Review über Immundefekte mit erhöhter Anfälligkeit gegenüber Pilzinfektionen

SCID: Bei atypischem SCID können g/d T-Zellen erhöht sein – oft Korrelation zu CMV Infektion und Autoimmunzytopenien

SCID: Klinische und molekulare Befunde bei insgesamt 57 Patienten aus Indien – 32 neue genetische Varianten in bekannten Genen

PID allgemein: Neue Diagnosekriterien der ESID – bei Diagnose „CVID“ müssen 8% der Erwachsenen und 27% der Kinder reklassifiziert werden

PID allgemein: Aktueller Review über Defekte, die die Aktinpolymerisation beeinträchtigen

IgG 2/4 Subklassenmangel: 18-jähriger Patient entwickelt unter IgG Substitution eine disseminierte Kryptokokkose

PID allgemein: Untersuchungen zur altersabhängigen Immunantwort (IgM, IgA, IgG und IgG2) auf Pneumovax® bei gesunden Probanden vor Vakzinierung, 4-6 Wochen und 6 Jahre danach – Vergleich mit einer Kohorte von 102 PID Patienten

C3 GOF Mutation: Im Mausmodell entwickelt sich ein C5-abhängiges atypisches HUS