CVID: Nicht-infektiöse Komplikationen sind mit einer Expansion follikulärer Th1 Zellen assoziiert

CVID: Relativ hohe Prävalenz prämaligner Läsionen im Magen-Darm-Trakt – Routineendoskopien erforderlich?

FHL: Aktueller Konsens zum sinnvollen Einsatz des HLH-94 Protokolls

DiGeorge Syndrom: HNO-Befunde bei 25 Kindern

HIES: Was gibt es Neues über Fälle mit PID und Atopie? Aktueller Review unter Berücksichtigung molekularbiologischer Verfahren

WDR1 Defekt: Aktuelle Übersicht über bekannte Patienten

Shwachman-Diamond Syndrom: Bei 6 von 16 Patienten mit biallelischen SBDS Mutationen finden sich heterozygote Varianten in DNAJC21 und EFL1 Genen, aber nicht in SRP54 Genen

LRBA Defekt: Fall mit erworbener erythroider und thrombozytärer Aplasie bei klonaler Expansion von T-Zell LGL

LRBA Defekt: Fall mit neuer Mutation zeigt sich mit normaler CTLA-4 Expression, aber hyperaktiver Th17 Immunität

APDS bei PIK3CD LOF Mutation: Im Tiermodell zeigt sich eine Störung der B-Zell Entwicklung