SCN: Mutation bei HAX-1 kann sich auch als zyklische Neutropenie präsentieren

TTC7A Defekt: Neue Mutation bei einem Patienten mit CID und chronischen Magen-Darm-Problemen

CVID: Bei systematischen gastroduodenalen Endoskopien von 58 Patienten unter IgG-Substitution findet sich auch bei asymptomatischen Fällen ein hoher Prozentsatz histopathologischer Befunde – Routineendoskopien nötig?

PID allgemein: Was wissen wir über die Sinnhaftigkeit einer Influenza-Impfung bei CVID-Patienten?

PID allgemein: Kurzer Review über genetische und nicht-genetische Ursachen einer Neutropenie

PID allgemein: Bei Patienten mit chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen zeigt sich oft eine Dysbiose

MSMD: Neue rein quantitative Variante eines partiellen rezessiven IFN-gammaR2 Defekts

HAE: In Frankreich zeigt sich eine dominierende Bradykinin-Vermittlung im Vergleich zur Mastzelldegranulation als Ursache für fatal verlaufende Angioödeme mit Erstickungssymptomatik

Neuer PID: Bei einem Patienten mit CGD findet sich eine homozygote LOF Mutation bei CYBC1/EROS

HIES bei IL6ST Defekt: Weiterer Fall mit homozygoter Mutation des IL-6 Rezeptors zeigt gestörtes IL-6 und IL-27 Signaling über gp130