XLA: Fall eines Patienten mit disseminierter Spiroplasma apis Infektion

CARD9 Defekt: Die R70W Mutation bei 5 türkischen Familien verhindert die Aktivierung von NFkB durch Hemmung der Interaktion mit BCL10 und MALT1

NIK Defekt: Immunrekonstitution nach Stammzell Tx

Knorpel-Haar-Hypoplasie: Bei 19 erwachsenen Frauen lässt sich in 44% im Abstrich zumindest 1 HPV Serotyp nachweisen

IPEX: Analyse von 173 Patienten mit IPEX oder IPEX-ähnlicher klinischer Symptomatik

HIES bei STAT3 Defekt: Deutlicher Mangel der TH9 Zellen

HIGM Syndrom bei CD40L Defekt: 2 verwandte Jungen aus Thailand mit neuen Mutationen entwickeln disseminierte Kryptokokken-Infektionen

HIGM Syndrome: Aktueller Review zu den unterschiedlichen genetischen Defekten betreffend Klinik, Diagnose und Therapie

STAT1 GOF Defekt: Fall mit multiplen Autoimmunerkrankungen

WIP Defekt: Aktueller Review zum klinischen Bild und Therapieoptionen