Shwachman-Diamond Syndrom: Bei 6 von 16 Patienten mit biallelischen SBDS Mutationen finden sich heterozygote Varianten in DNAJC21 und EFL1 Genen, aber nicht in SRP54 Genen

LRBA Defekt: Fall mit erworbener erythroider und thrombozytärer Aplasie bei klonaler Expansion von T-Zell LGL

LRBA Defekt: Fall mit neuer Mutation zeigt sich mit normaler CTLA-4 Expression, aber hyperaktiver Th17 Immunität

APDS bei PIK3CD LOF Mutation: Im Tiermodell zeigt sich eine Störung der B-Zell Entwicklung

PID allgemein: Aktueller Review über Phosphoinositid-Kinasen und ihre biologische Rolle

PID allgemein: Erwachsene auf Intensivstationen mit schweren Infektionen durch bekapselte Bakterien sollten auch auf PID gescreent werden – PID-Diagnose bei 6/34 analysierten Patienten

SCID: Analyse von 250 Kindern aus USA/Kanada zeigt dass bei 90% der Kinder eine genetische Diagnose etabliert werden kann

SCID bei ADA Defekt: Konsens zum therapeutischen Vorgehen – somatische Gentherapie weiterhin Alternative zur Stammzell Tx mit kompatiblem Familienspender

TAP1 Defekt: Fall mit chronischen kutanen Granulomen als Erstmanifestation lange vor Auftreten von Atemwegsinfektionen

SCID bei RAG1 Defekt: Weiterer Fall mit Rheumaknötchen-ähnlichen kutanen nicht-infektiösen Granulomen