DiGeorge Syndrom: An einem Zentrum findet sich bei knapp 1 % der Patienten neben der 22q11.2 Deletion eine zweite genetisch bedingte Erkrankung

ARPC1B Defekt: 6 neue Patienten zeigen klinisch schwere Infektionen, Autoimmunität und Thrombozytopenie, immunologisch Störungen der T-Zellen und Hyper-IgE – partielle Korrektur durch somatische Reversion bei 2 Patienten möglich

NEMO Defekt (XL-EDA-ID): Septische Infektion mit M. abscessus bei einem Jungen aus Taiwan

IL12Rß1 Defekt: Klinische und immunologische Befunde bei 4 Patienten mit disseminierter BCGitis aus dem Iran

HAE: Was hat sich seit der Erstbeschreibung durch Osler 1888 getan?

NBS: Fall eines 9-jährigen Jungen mit nicht-verkäsenden pulmonalen Granulomen

POL III Defekt: Rezidivierende ZNS Vaskulitis durch VZV bei identischen Zwillingen

Cernunnos (XLF) Defekt: Ein XLF Dimer bewerkstelligt DNA-Verbindung bei nichthomologer End-zu-End-Verknüpfung

MALT1 Defekt: Aktueller Review über die biologische Rolle von MALT1 in Verbindung mit CARD9 und CARMA Molekülen

FHL: Ferritin hilfreicher Marker bei der Differenzialdiagnose bei Kindern mit Fieber und Sepsis-ähnlichen Symptomen