XLP-1: Ein 49-jähriger Mann mit neuer hemizygoter Variante von SH2D1A entwickelt eine zerebrale Vaskulitis, multiple Infarkte und Demenz – Genprodukt SAP instabil

Asplenie: Sind besondere Impfungen zu empfehlen? Eine Falldiskussion

LRBA Defekt: Aktueller Review zeigt, dass das Krankheitsbild in erster Linie durch Autoimmunität geprägt wird

PID allgemein: Auch bei Kindern ist die Messung der Immunantwort auf Typhim Vi Vakzine geeignet zur Analyse der Polysaccharid-spezifischen Antikörperbildung

SCN: Bei 2 chinesischen Vätern zeigt sich ein Mosaik einer ELANE Mutation (Mutation in DNA aus PBMC und Fingernägeln vorhanden, in Granulozyten nicht) – bei betroffenen Kindern zeigt sich funktionelle Granulozytenstörung

CGD: Erfolgreiche Lungentransplantation bei einem Patienten

CGD: Fatal verlaufende Meningitis durch Granulibacter bethesdensis bei einem Patienten mit X-CGD

CGD: 35-jähriger Patient entwickelt eine Myokarditis durch Rasamsonia argillacea

CGD: Fall eines 2 Monate alten Kindes mit Rasamsonia piperina Pneumonie – Erregerdiagnose durch Magensaftanalyse

CARMIL2 Defekt: Neue Mutation, klinisch gekennzeichnet durch Dermatitis, kutane Pilz- und Virusinfektionen sowie selektiven Antikörpermangel