AT: Welche Therapieoptionen haben wir bei Patienten mit schweren Granulomen?

AT: Neue Spleißmutation mit Skipping eines Exons im Iran identifiziert

LAD I: Therapeutisches Vorgehen bei einem Fall mit Pyoderma gangränosum-ähnlichen Hautläsionen

CGD: Bei 2-jährigem Jungen mit de novo Mutation in CYBB entwickelt sich neben rezidivierenden Pneumonien eine BCGitis

CVID mit Enteropathie: Möglicherweise sind ein niedriges IgA im Darmsekret sowie Pathobionten wie Acinetobacter baumannii pathogenetisch relevant

XLA, CVID u.a.: Analyse von 550 Patienten mit vorwiegenden Störungen der Antikörperbildung zeigt die Abhängigkeit der klinischen Symptomatik vom zugrunde liegenden Gendefekt

APDS: Aktueller Review über mögliche Therapieoptionen

CTLA4 Defekt: Bei 131 betroffenen Patienten zeigt sich mit 12,9% eine erhöhte Prävalenz von malignen Erkrankungen, besonders solchen mit EBV-Assoziation

HIES: Das Profil bestimmter Zytokine und Chemokine im Serum hilft bei der Abgrenzung des DOCK8 Defekts von der atopischen Dermatitis

SCID Screening: Ergebnisse des Screenings bei 200000 Neugeborenen aus Frankreich