HIES: Aktueller Review über bekannte Varianten

MSMD: Aktueller Review über bekannte Varianten

CARD9 Defekt: Bei kolumbianischem Kind mit compound-heterozygoter LOF Mutation entwickelt sich eine invasive Infektion mit Corynespora cassiicola

Neuer PID: Homozygote Mutation bei CASP8 (kodiert Caspase-8) zeigt sich als Immundefekt mit infantiler chronisch-entzündlicher Darmerkrankung

SCID-X1: Für die Beurteilung des Effekts der somatischen Gentherapie bei 6 Kindern müssen immunologische und mikrobiologische Kriterien mit heran gezogen werden

SCID Screening: Wie viele Patienten mit DiGeorge Syndrom können bei Verwendung unterschiedlicher TREC-Schwellen identifiziert werden?

PID allgemein: Unter Therapie mit Clozapin entwickeln relativ viele Patienten eine symptomatische Hypogammaglobulinämie mit eingeschränkter Antikörperbildung gegenüber Pneumokokken

Selektiver IgA-Mangel, komplett oder partiell: Bei symptomatischen Patienten ist die Klinik geprägt durch Infektionen, Allergien und Autoimmunität. Partieller Mangel mit erheblicher Tendenz zur Normalisierung bei Langzeitbeobachtung

PID allgemein: Postzygotische de novo Mutationen führen zu Genmosaiken. Bei 30/128 untersuchten PID Familien finden sich Mosaike!

PID allgemein: Muss der Defekt der Sphingosinphosphat-Lyase (SPLIS) als PID angesehen werden? Review