PID allgemein: Aktueller Review über Defekte des Signalosoms, CARD9, CARD11, CARD14, BCL10 und MALT1

ADA2 Defekt: Gibt es eine Beziehung zwischen Mutationen in der Dimerisierungsdomäne zur PAN-ähnlichen Vaskulitis und solchen in der katalytischen Domäne zur Blackfan-Diamond Anämie?

APDS: Aktueller Review über Defekte der Phosphoinositol-3-Kinase (PI3K) – CID mit Immundysregulation

ITK Defekt: Bei einem Kind mit einer neuen Mutation zeigt sich eine Störung der Funktion von TH17-Zellen, Tregs, ILC2 und ILC3

PID allgemein: In einer Kohorte von 99 Patienten mit IgG4-related disease findet sich bei 73% eine genetische Variante bei FGFBP2, einem Produkt zytotoxischer T-Zellen

AT-ähnliche Erkrankung durch MRE11 Defekt: 3 neue Fälle mit biallelischen Mutationen

CGD: Kann durch Tamoxifen die Bildung der NETs in einer von O2-Metaboliten unabhängigen Form normalisiert werden?

DiGeorge/CHARGE Syndrom: Bei einem Patienten mit CHD7 Mutation wird eine Infektion mit EBV überwunden durch therapeutischen Einsatz einer Transfusion von Lymphozyten eines HLA-kompatiblen Geschwisterkindes – GvHD Prophylaxe mit CsA und MTX

PID allgemein: Bei welchen monogenen chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen können chirurgische Eingriffe erforderlich werden? Ergebnisse bei 18 Patienten

TIPP: Die "Pädiatrische Allergologie" stellt Serie über neue Immundefekte online