MSMD bei IL-12Rß1 Defekt: Gibt es bei diesen Patienten klinisch relevante leberspezifische Autoantikörper?

TYK2 Variante: Bei europäischen Patienten mit Tbc sind vermutlich nur 1% der Fälle mit der homozygoten TYK2 P1104A Variante assoziiert

LAD-III: Neue homozygote Nonsense-Mutation bei FERMT3 und gestörter Expression von Kindlin-3 bei pakistanischer Familie – Expression von CD18 normal

IKAROS (IKZF1) Defekt: Neue heterozygote Variante mit Haploinsuffizienz zeigt sich klinisch als familiäre Immunthrombozytopenie

RAC2 Defekt: Neue heterozygote GOF Mutation bei 10-jährigem Mädchen mit schwerwiegenden vorwiegend viralen Infektionen, CID und Defekt der Granulozytenchemotaxis – Verlauf fatal trotz Stammzell Tx

APDS1: Fall eines Kindes, bei dem nicht nur eine schwere Infektanfälligkeit vorliegt, sondern auch die Diagnosekriterien eines SLE erfüllt sind

APDS1: Bei 9-jährigen Kind mit homozygoter PIK3CD Mutation entwickeln sich neben Infektionen eine Autoimmunthrombozytopenie sowie Enterocolitis

CMC bei STAT1 GOF Mutation: Ist eine gestörte IL-21-induzierte STAT3-abhängige Hochregulierung von IL-2Ralpha verantwortlich für die begleitende Hypogammaglobulinämie?

CARMIL2 Defekt: Bei einem Jungen mit neuer homozygoter Mutation zeigt sich eine schwere Colitis/eosinophile Gastroenteritis, aber keine ungewöhnliche Infektanfälligkeit

CVID: Therapierefraktäres Sweet’s Syndrom als Erstmanifestation des CVID bei einem Kind – Review der Literatur