HIES: In einer Familie finden sich 7 Mitglieder mit eine intronischen STAT3 Spleißmutation - dominant-negativer Effekt auch bei verringerter Proteinexpression

WAS: Analyse von 78 Jungen mit „ITP“ – niedriges Plättchenvolumen, hohes IgE, niedrige CD8- oder NK-Zellen können auf WAS hinweisen

CID und multiple Darmatresien: Fall eines Neugeborenen mit neuer TTC7A Exon-Deletion

Komplement C1q Defekt: Neuer Fall mit Compound-heterozygoter C1q Mutation – klinisch rezidivierende Infektionen, Osteonekrose, zerebrale Symptome und Hämophagozytose

PID allgemein: Versuch einer Klassifikation der EBV-assoziierten Lymphoproliferationen bei Patienten mit und ohne PID

PID allgemein: Was kann bei Patienten mit Antikörpermangelerkrankungen (XLA, CVID u.a.) therapeutisch bei den verschiedenen pulmonalen Manifestationen versucht werden? Review

HAE: Wie kann bei Patienten mit HAE bei normalem C1-INH diagnostisch sinnvoll vorgegangen werden?

HAE: Sind Patienten mit C1-INH-HAE asymptomatisch, wenn sie eine spezifische Promotorvariante (F12-46C/T) aufweisen?

CMC: Bei STAT1 GOF Mutationen führt die gesteigerte Aktivität von STAT1 zu einer vorzeitigen Akkumulation von Phospho-STAT1 im Zellkern und nicht zu einer abnormen Phosphorylierung

IPEX: Bei einem Kind mit IPEX und Typ 1 Diabetes wird nach Stammzell Tx auch der Diabetes geheilt