STK4 (MST1) Defekt: 2 Patienten entwickeln Lymphoproliferationen, 1 Patient zwei maligne EBV-negative Lymphome im 5-Jahresabstand, 1 Patient ALPS-ähnliches Krankheitsbild

IPEX: Klinische und molekulare Analysen von 30 Patienten einer französischen Kohorte – Ergebnisse mit immunsuppressiver Therapie und Stammzell Tx

HAE: Dominant-negativer Effekt einer heterozygoten SERPING1 Mutation führt zu intrazellulärer Anreicherung von C1 INH

SCN: Unterschiede zwischen kongenitaler und nicht kongenitaler schwerer Neutropenie bei 39 chinesischen Kindern

XLP-1: Analyse der Rolle von 2B4 Moleküldysfunktion in der Pathogenese

XLP-2 bei XIAP Defekt: Wenn sich bei Fällen von Langerhanszellhistiozytose eine Hämophagozytose entwickelt, sollte an einen XIAP Defekt gedacht werden

Neuer PID bei IGBKB GOF Mutation: Im Vergleich zu LOF Defekten milderer Verlauf mit Immundysregulation, kombiniertem T/B Zell Defekt, Inflammation und Epitheldefekten

IKBKB Defekt (kodiert IKK2): Klinische und immunologische Befunde bei 16 Patienten – bisher ernüchternde Ergebnisse der Stammzell Tx

CGD: Ergebnisse der Stammzell Tx bei Erwachsenen

DNA Ligase 1 (LIG1) Defekt: Die Analyse von 5 Patienten aus 3 Familien mit biallelischen Mutationen zeigt ein amorphes/hypomorphes Genprodukt, variable Ausprägung des Immundefekts und breites Spektrum therapeutischer Maßnahmen