SCID: Bei 5 durch Screening entdeckten Kindern zeigt sich eine neue homozygote IL7RA Mutation mit gestörter IL-7Ralpha Expression und beeinträchtigtem TZR Repertoire

CVID: Betroffene Patienten, besonders unter 40 Jahre, tauchen viel häufiger in der Allgemeinpraxis auf – Anlass zur Frühdiagnose?

CVID: Bei einer Patientin mit CVID und chronischer Urticaria kann mit Omalizumab eine Remission der Urticaria erreicht werden

CVID: Aktueller kurzer Review zu Definition, Genetik und Klinik

MBL und andere Defekte bei Lektinen: Im Vergleich zu einer gesunden Kontrollgruppe lässt sich bei 332 Patienten mit unterschiedlichen infektiologischen Problemen keine Häufung von Defekten bei MBL, Collectin Leber 1 und Ficolinen nachweisen

RAC2 Defekt: Neuer Fall mit dominant aktivierender RAC2 Variante, Immundefekt und chronischer Lungenerkrankung

CVID: Bei vielen Patienten mit Manifestation des CVID im Erwachsenenalter zeigen sich Anhaltspunkte für eine klonale Hämatopoese

CVID: Aktueller Review zur Assoziation von CVID mit Autoimmunität

CGD: Wie gut sind Spleißvorhersageprogramme? Analyse von 3 Fällen (CYBB und CYBA Defekte) mit fehlerhaftem Spleißen der mRNA

Neuer PID?: Bei einer Patientin mit kraniofacialen Anomalien, Immundefekt und makrozytärer Anämie findet sich eine heterozygote Variante bei TASP1 (Threonin Aspartase 1)