HAE: Prophylaktische Gabe von s.c. C1 INH bei 126 Patienten mit häufigen Attacken erweist sich als wirksam und sicher

SCID-X1: Bei Fall mit hypomorpher Mutation und Expression von nicht funktionellem CD132 zeigt sich eine chronische EBV-Infektion mit Proliferation von g/d T-Zellen

NF-kappaB1 Defekt: Neue Mutation führt zum Skipping von Exon 8, Haploinsuffizienz bei p50 und CID mit Fehlen zirkulierender TFH Zellen – klinisch disseminierte Infektion mit Mycobacterium genavense

CGD: 24 Kinder in China mit verschiedenen genetischen Varianten entwickeln eine disseminierte BCGitis – 10-Jahres Überlebensrate 34% !

CGD: 2 Fälle mit therapieresistenter papulopustulöser Dermatose – Besserung erst nach Stammzell Tx

HIGM Syndrom: PCP als Erstmanifestation bei einem 5 Monate alten Jungen

ARPC1B Defekt bei 14 Patienten aus 11 Familien präsentiert sich mit kombiniertem ID (CID), schweren Infektionen, Allergien und Inflammation

PID allgemein: Aktueller Review über die Biochemie monogener autoinflammatorischer Erkrankungen

PID allgemein: Aktueller Review über Immundefekte mit erhöhter Anfälligkeit gegenüber Pilzinfektionen

SCID: Bei atypischem SCID können g/d T-Zellen erhöht sein – oft Korrelation zu CMV Infektion und Autoimmunzytopenien