PID allgemein: Bei welchen Lungenerkrankungen sollte an einen PID gedacht werden?

PID allgemein: Review über Immundysregulation bei LOF und GOF Mutationen bei STAT1, STAT3 und STAT5b

Knorpel-Haar Hypoplasie: Analyse von 104 finnischen Patienten mit RMRP Mutationen – erhöhte Prävalenz von schweren Infektionen, Autoimmunität, Autoantikörpern und Allergien auf Basis einer Immundysregulation

CVID mit GLILD: Wie effektiv ist eine Rituximab-Monotherapie?

CVID: Verspätete Diagnosestellung (Median: 4 Jahre, ESID Kohorte) erhöht das Risiko für Bronchiektasen und vorzeitigen Tod

LAD-I, -II und –III: Multizentrische nationale Erfahrungen aus Israel

NEMO Defekt: Neue intronische Spleißmutation führt zu quantitativ variabler Expression von NEMO – kann Hemmung von SRSF6 (serine/arginine rich protein SF6) oder CLK (Cdc2-like kinase) die Expression verbessern?

DOCK8 Defekt: Schwierigkeiten bei der Diagnosestellung bei einem Fall mit intronischer Spleißmutation durch Expression von alterierter und Wildtyp-Transkripten – somatische Alterationen und reverse Mutationen

AT: Stammzell Tx zur Vermeidung späterer Malignome? – ein Fallbericht

HIGM Syndrom: Auch bei einem Defekt von DOCK2 kann ein Hyper-IgM Phänotyp auftreten