SCID: Bei einem neuen Fall eines 4 Monate alten Kindes mit homozygoter FOXN1 Mutation entwickelt sich ein generalisiertes EBV-assoziiertes B-Zell Lymphom – Verlauf fatal

CGD: In vitro kann ein Calmodulin-Inhibitor über einen ROS-unabhängigen Mechanismus die defiziente mikrobizide Funktion der Granulozyten partiell korrigieren

SCN: Patient mit G6PC3 Mutation, Neutropenie und therapierefraktärer chronisch-entzündlicher Darmerkrankung wird mit Erfolg stammzelltransplantiert

CVID: Ist eine Ultraschall-basierte transiente Elastographie zur Analyse einer möglichen Leberpathologie sinnvoll und notwendig?

PID allgemein: Nach welchen PID sollte gesucht werden, wenn bis dahin gesunde Erwachsene an invasiven Infektionen durch bekapselte Bakterien erkranken?

DAVID Syndrom bei NFKB2 Mutation: Erster Fall mit Diabetes insipidus neben durch HVL-Insuffizienz ausgelöster NNR-Insuffizienz

Partielles Jacobsen Syndrom: Ein Patient mit ETS1 Mutation zeigt zwar faciale Dysmorphie, Herzfehler und neurologische Symptome, aber keinen Immundefekt

PID allgemein: Aktueller Review zu Impfkomplikationen durch Lebendimpfstoffe bei PID Patienten

PID allgemein: Off-label Erfahrungen mit dem Einsatz der mTOR Inhibitoren Sirolimus und Everolimus bei 16 Kindern – bei Verwendung niedriger Dosierungen vertretbares Nebenwirkungsrisiko

PNP Mangel: Fall mit „systemischer juveniler idiopathischer Arthritis“ und Hämophagozytose