DiGeorge Syndrom: Fall mit partiellem Syndrom und disseminierter Mykobakteriose (Erreger nicht chrakterisiert)

MSMD: Fall eines türkischen Kindes konsanguiner Eltern mit BCGitis bei komplettem autosomal-rezessivem IFN-gammaR1 Defekt – Insertion eines Alu-Elements in ein relevantes Exon

MASP-2 Defekt: Fall mit M. Crohn, Onychomykose und Tuberkulose

CGD: Die CGD-assoziierte Colitis wird durch eine Stammzell Tx korrigiert – durch CED keine Steigerung der Letalität nach Tx

CVID: Bei Langzeitbeobachtung von 198 Patienten mit Manifestation im Kindes- oder Erwachsenenalter in einem Zentrum zeigt sich bei pädiatrischer Manifestation eine erhöhte Sterblichkeit durch Infektionen

PID allgemein: 2453 Patienten im deutschen Register PID-NET erfasst – IgG Substitution und Stammzell Tx wichtigste Therapieoptionen

IgG Subklassendefekte: Klinische und immunologische Befunde bei 78 erwachsenen Patienten mit unterschiedlichen Defekten, 56% mit defizienter Polysaccharidantwort – positive Effekte der IgG Substitution

XLA: Bei 3 Jungen mit hypomorpher BTK Mutation findet sich keine Agammaglobulinämie, aber ein polysaccharidspezifischer Immundefekt

CVID: Was tun mit Patienten mit asymptomatischer oder symptomatischer Hypogammaglobulinämie? Langzeitbeobachtung von 120 Patienten ohne IgG Substitution

Knorpel-Haar Hypoplasie bei RMRP Mutation: Langzeitbeobachtung von 80 finnischen Patienten deckt mögliche Todesursachen auf – Immundefekt kann sich erst bei Erwachsenen entwickeln, Malignomrisiko erhöht