CGD: Welche Möglichkeiten zur Diagnosestellung haben wir? Aktueller Review

DiGeorge Syndrom: Führt die Mikrodeletion 22q11.2 zur Haploinsuffizienz spezifischer Gene? Diskussion von 41 potentiell betroffenen Genen

WAS: Analyse von 108 stammzelltransplantierten Patienten aus Japan – welche Konditionen für eine Tx liefern die besten Ergebnisse?

PID allgemein: Relativ gute Ergebnisse mit haploidenter Stammzell Tx nach TZRa+b+/CD19+ Depletion lassen dieses Verfahren als mögliche therapeutische Option für PID Patienten erscheinen

PID allgemein: In welchen Fällen von ITP müssen wir mit dem Vorliegen eines ALPS bei FAS-Mutation rechnen?

HIGM Syndrom bei CD40L Defekt: Analyse von 40 chinesischen Patienten – manchmal ist IgM erniedrigt!

Hyper-IgM Syndrome (HIGM): Welche Bedeutung haben respiratorische Infektionen? Analyse von 62 Patienten aus dem Iran

Shwachman Diamond Syndrom: Bei Patienten mit homozygoter EFL1 Mutation zeigt sich eine Störung der eIF6 Freisetzung und damit eine Störung der ribosomalen Proteintranslation

XLP-1: Bei 2 Fällen mit identischen Mutationen zeigt sich ein unterschiedlicher klinischer Phänotyp

SCID Screening: Auch Fälle mit X-MAID (X-linked moesin associated immunodeficiency, eine T-B-NK+ SCID Variante) mittels TREC Screening identifiziert – Stammzell Tx erfolgreich