CVID: Fall mit neuer heterozygoter NFKB2 Mutation zeigt neben bekannten Befunden eine disseminierte CMV Infektion und ein nephrotisches Syndrom, immunologisch neben CVID-typischen Befunden eine erhebliche Funktionsstörung bei NK-Zellen

PID allgemein: Wie oft lassen sich invasive Infektionen durch Pneumokokken trotz suffizienter Impfung auf einen PID zurückführen? Ergebnisse einer prospektiven Untersuchung

FHL: Kann die neonatale Hämochromatose eine Differentialdiagnose der hämophagozytischen Lymphohistiozytose darstellen?

CGD: Pioglitazon und Rosiglitazon können bei Granulozyten von CGD Patienten die Bildung von NETs fördern

DiGeorge Syndrom: 23-jährige Patientin mit DiGeorge Symptomatik weist keine Mikrodeletion auf, sondern eine heterozygote Mutation bei TBX1 (T box-1)

Neuer PID bei der Maus: Homozygote hypomorphe Mutation bei Snrnp40 (kodiert Untereinheit von U5 small nuclear ribonucleoprotein (snRNP) des Spleißosoms) führt zu syndromalem und komplexem Immundefekt lymphoider Zellen – Vorkommen auch beim Menschen?

IgG Subklassenmangel: Nicht nur bei Mangel an IgG2 können Immunantworten auf Pneumovax® gestört sein, sondern auch bei IgG3 und IgG1 Mangel – teilweise unzureichende Immunantworten gegen bestimmte Serotypen

PID allgemein: Die Messung des BCMA (B cell maturation antigen) im Serum hilft dazu, schwere Fälle einer Antikörpermangelerkrankung (XLA, CVID) von milderen Varianten zu unterscheiden

Komplementdefekte: Fatal verlaufende Pneumokokkenmeningitis bei einem Kind mit Ficolin-3 Defekt

HAE: Bei 18/20 Patienten mit erworbenem Angioödem lassen sich Komplexe aus C1INH und anti-C1INH nachweisen