Hermansky-Pudlak Syndrom Typ 10: 3 weitere Patienten mit biallelischer Mutation bei AP3D1 präsentieren sich mit Krampfanfällen, Entwicklungsverzögerung, Albinismus und Immundefekt

CTLA-4 Defekt: Neue monoallelische Mutation präsentiert sich als pädiatrischer CVID mit Enteropathie und Autoimmunzytopenie

STING Defekt: Tiermodell mit humaner GOF Mutation zeigt Immundefekt und Virus-induzierte Lungenfibrose

MST1 (STK4) Defekt: Im Tiermodell zeigt sich eine Unfähigkeit zur Entwicklung langlebiger hochaffiner humoraler Immunität

TTC7A Defekt: Das Genprodukt ist ein wichtiger nukleärer Regulator und beeinflusst die Organisation des Chromatins

CVID: Wie kann das Auftreten von Autoimmunität und Inflammation erklärt werden? Wie spielen Immunaktivierung, Darmmikrobiotika und Epigenetik zusammen?

CVID: Fall eines Patienten mit inflammatorischer Enteropathie und Besserung mit Infliximab

PID allgemein: Messungen Serotyp-spezifischer Pneumokokkenantikörper mithilfe von Multiplex-Beads in unterschiedlichen Laboratorien können zu nicht vergleichbaren Ergebnissen führen

PID allgemein: Welche Hauterkrankungen können mit PID assoziiert sein? Aktueller Review

Neuer PID: Heterozygote Komplement C3 GOF Mutation zeigt sich als kutane Vaskulitis mit digitaler Ischämie, niedrigem C3 und fehlendem AP50 infolge eines C3-Verbrauchs