Shwachman Diamond Syndrom: Zielgene für TGFß sind in Stamm- und Progenitorzellen dysreguliert – können TGFß Inhibitoren therapeutisch nützlich sein?

NBS: Fall mit sekundärer Amenorrhoe und Ovarialinsuffizienz

LAD1: Überprüfung neuer Optionen für eine somatische Gentherapie in einem ex vivo Modell

PID allgemein: Von 16 englischen Patienten mit 20 Episoden von invasiven Meningokokkeninfektionen haben 6 angeborene Komplementdefekte, 2 einen Komplementverbrauch, und 8 erhielten eine Eculizumab-Therapie

SCN: Der Nachweis genetischer Risikofaktoren ist nützlich für Diagnose, Prognose und Leukämievermeidung – Review

FHL-4: Fall mit Syntaxin 11 (STX11) Defekt, aber relativ mildem klinischem Verlauf

Neuer PID: Fataler Ausgang einer fulminanten Hepatitis A Infektion wird ausgelöst durch homozygote LOF Deletion bei IL-18BP (IL-18 binding protein) – unkontrollierte IL-18 induzierte NK-Zell Aktivierung führt zur Abtötung von Leberzellen

Asplenie: Fall mit Enteritis und Bakteriämie mit Campylobacter jejuni

PID allgemein: Bei Stammzell Tx bei Patienten mit disseminierter M. avium Infektion an mögliches IRIS denken!

CVID: Analyse von 29 Patienten mit interstitiellen Lungenerkrankungen mittels HRCT und Lungenbiopsie