GATA2 Defekt (MonoMAC): Analysen zur Entwicklung der Hämatopoese an ipSC von Patienten mit GATA2 Defekt

HAE: Aktueller Review

PID allgemein: Aktueller Review über monogene Tregopathien

POLE Defekt: Biallelische Mutationen im Gen für die DNA Polymerase Epsilon können sich wie GOF-Mutationen bei CDKN1C als IMAGe (intrauterine growth restriction, metaphyseal dysplasia, adrenal hypoplasia congenita, genitourinary anomalies) präsentieren

SCID: Nach haploidentischer Stammzell Tx zeigen sich späte Defizite bei naiven T-Zellen und dem TZR Repertoire

PID allgemein: Leitungswasser kann für Kinder mit T-Zell Defekten eine relevante Quelle für atypische Mykobakterien sein

PID allgemein: Wer profitiert von einer IgG-Therapie und wer nicht?

CVID, XLA u.a.: Pneumokokkenantikörper bei substituierten Patienten mit Antikörpermangelerkrankungen müssen mit Vorsicht interpretiert werden

CVID, XLA u.a.: Untersuchungen zur saisonalen Influenza bei Patienten mit Antikörpermangelerkrankungen

PID allgemein: Trotz reduzierter Titer an Masern-Antikörpern bieten aktuelle IgG Präparate ausreichenden Schutz gegen Masern