PID allgemein: Aktueller Review über PID mit früh manifesten chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen

TTC7A Defekt: Aktueller Review

TTC7A Defekt: Aktueller Review

Asplenie: 10 Monate altes Kind mit Mowat-Wilson Syndrom (Mikrozephalie, Dysmorphie u.a.m.) und Asplenie entwickelt Purpura fulminans

WHIM Syndrom: In welchem Maße ist auch die adaptive Immunität gestört? Review

CVID und andere Antikörpermangelerkrankungen: Analyse bronchialer und pulmonaler CT-Veränderungen bei 282 europäischen Patienten – späte PID-Diagnose Risikofaktor für Bronchiektasen

CVID: Aktueller Review zu möglichen klinischen Manifestationen und zugrunde liegenden Gendefekten

CVID und Hypogammaglobulinämie: Wie unterscheiden sich Patienten mit diesen Diagnosen voneinander? Wann liegt ein CVID vor?

GATA2 Haploinsuffizienz: 2 Patienten entwickeln während einer VZV Infektion ein HLH-ähnliches Krankheitsbild

GATA2 Defekt (MonoMAC): MDS-assoziierte Keimbahnmutationen bei 25 Patienten mit hämatologischen Manifestationen