IgG-Subklassendefekte: Im Durchschnitt vergehen 7 Jahre zwischen pathologischer Infektanfälligkeit und der Diagnose eines Subklassendefekts

XLA: Fall eines 25-jährigen Patienten mit Prä-B-ALL bei somatischer TP53 Mutation – Stammzell Tx mit myeloablativer Konditionierung führt zur Korrektur des B-Zell Defekts und funktionierender Antikörperbildung

HAE: Auch Mutation im Kininogen 1 Gen führt zum Angioödem (HAE-KNG1) - Veränderung des N-terminalen Endes von Bradykinin

CARMIL2 Defekt: Klinische Präsentation kann auch eine sehr früh manifeste chronisch-entzündliche Darmerkrankung sein – 5 Fälle mit typischen immunologischen Befunden identifiziert

Defekt von Faktor I (C3b Inaktivator): Was haben wir seit der Erstbeschreibung des Faktor I Defekts 1967 dazu gelernt?

PID allgemein: Aktueller Review über Ursachen und Therapiemöglichkeiten bei Bronchiektasen

Neuer PID: Homozygoter Mangel bei c-Rel zeigt sich als kombinierter Immundefekt mit Anfälligkeit gegenüber M. tuberculosis, Salmonella, Cryptosporidium und CMV

CVID: Nur Asthma scheint bei niedrigen IgG Spiegeln gehäuft aufzutreten, während andere pulmonale Komplikationen davon unabhängig zu sein scheinen – im Vergleich mit der XLA ist das Risiko für pulmonale Komplikationen bei CVID erhöht

CVID: Kann eine mangelhafte epigenetische Kontrolle relevanter Gene wie z.B. AICDA in B-Zellen eine pathogenetische Rolle spielen?

STAT2 Defekt: Erster Fall mit hämophagozytischer Lymphohistiozytose