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23.01.2019
PID allgemein: Inzwischen ist eine genetische Diagnose bei einem großen Prozentsatz der Patienten möglich – Ergebnisse aus dem französischen Register
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22.01.2019
CGD: Fall eines weiblichen Teenagers mit Exon Skipping in der mRNA von CYBB und extremer Lyonisierung (>96%) zugunsten des kranken Allels
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22.01.2019
CGD: Fall eines 41-jährigen Patienten mit Klebsiella-Pneumonie, Bakteriämie und Prostataabszess
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21.01.2019
APDS-1: Atypischer Fall mit neuer monoallelischer p110delta GOF Mutation
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21.01.2019
CVID: Die Art der IgG Substitution hat keinen Einfluss auf die Lebensqualität – Ergebnisse einer italienischen Multicenterstudie
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18.01.2019
Shwachman-Diamond Syndrom: Untersuchungen zum Mechanismus der Interaktion der GTPase EFL-1 und dem SBDS Protein
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18.01.2019
PID allgemein: Ein 20 Monate alter Junge mit EBV-assoziierter HLH kann erfolgreich mit Emapalumab (monoklonaler Antikörper gegen IFN-gamma) behandelt werden
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17.01.2019
PID allgemein: Mit Impf-Rötelnvirus-assoziierte kutane Granulome finden sich vorwiegend bei Patienten mit DNA-Reparaturdefekten, aber auch Knorpel-Haar Hypoplasie, WHIM-Syndrom, MHC II Defekt, Coronin1A Defekt und X-SCID
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17.01.2019
PID allgemein: Anwendung der PID Warnzeichen hat erhebliche Limitierungen: Autoimmunität, Allergien, Lymphoproliferation, Malignome u.a.m. werden damit nicht erfasst
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16.01.2019
Selektiver IgM Mangel: Fall mit multiplen Autoimmunerkrankungen