PID allgemein: Welche Bedeutung kommt somatischen Genveränderungen (Reversionen) bei der Abschwächung genetisch bedingter Erkrankungen zu?

APECED (APS-1): Bei der Analyse von 50 Patienten zeigt sich bei >40% der Fälle eine Pneumonitis – Lymphozyten-induzierte Immunpathologie z.T. mit Nachweis von Autoantikörpern gegen BPIFB1 und KCNRG

SCN: Können bei Patienten mit ELANE Mutationen die vorhandenen Eosinophilen die Funktion der nicht vorhandenen neutrophilen Granulozyten kompensieren?

CGD: Welche Optionen haben wir für die Geneditierung/somatische Gentherapie?

CGD: Aktueller Review über gastrointestinale Komplikationen

CGD: Welche Möglichkeiten zur Diagnosestellung haben wir? Aktueller Review

DiGeorge Syndrom: Führt die Mikrodeletion 22q11.2 zur Haploinsuffizienz spezifischer Gene? Diskussion von 41 potentiell betroffenen Genen

WAS: Analyse von 108 stammzelltransplantierten Patienten aus Japan – welche Konditionen für eine Tx liefern die besten Ergebnisse?

PID allgemein: Relativ gute Ergebnisse mit haploidenter Stammzell Tx nach TZRa+b+/CD19+ Depletion lassen dieses Verfahren als mögliche therapeutische Option für PID Patienten erscheinen

PID allgemein: In welchen Fällen von ITP müssen wir mit dem Vorliegen eines ALPS bei FAS-Mutation rechnen?