WHIM Syndrom: Bei 3 stark betroffenen Patienten, die kein G-CSF bekommen konnten, zeigt sich ein gutes Ansprechen auf niedrigdosiertes Plerixafor

WAS: Ein Kind entwickelt ein MGUS (Monoclonal Gammopathy of Unclear Significance)

SCN: Bei asymptomatischer Mutter einer Patientin mit SCN bei ELANE Mutation zeigt sich ein Mosaik – Normale Anzahl an Granulozyten, da mutierte Klone sich offenbar nicht zu Granulozyten ausdifferenzieren können

Artemis (DCLRE1C) Defekt: Erstaunlich milder Verlauf über 3 Jahre trotz Agammaglobulinämie – neue Compound-heterozygote Mutation, Hauptsymptom Gedeihstörung vor Auftreten einer Pneumonie

PID allgemein: Aktueller Review über PID mit möglicher chronisch-entzündlicher Darmerkrankung

Hermansky-Pudlak Syndrom Typ 1: Erster Fall mit infantiler chronisch-entzündlicher Darmerkrankung

CMC: Ist eine Mundspülung mit polyvalentem IgG eine sinnvolle Therapieoption?

Schimke Dysplasie: Fall mit reversibler zerebraler Vasokonstriktion als weiterer Mechanismus (neben Arteriosklerose) für ischämische Attacken

AT: Neue ATM Mutation ist assoziiert mit Hyper-IgM Phänotyp und ungewöhnlichem Lymphozytenphänotyp

ADA2 Defekt: Ein knapp 10-jähriger Junge präsentiert sich unter dem Bild einer Polyarteriitis nodosa