PID allgemein: Review über zwei diagnostische Verfahren, die zur signifikanten Verbesserung der Diagnostik geführt haben: SCID Screening und Next Generation Sequencing

PID allgemein: Was bringt und das Exome Sequencing hinsichtlich der PID-Diagnose? Analyse von 4813 Genen bei 61 PID Patienten

CD70 Defekt: Erfolgreiche Erzeugung von 2 pluripotenten Stammzelllinien für diagnostische Zwecke

CVID: Bei einem 3-jährigen Kind mit Hypogammaglobulinämie und 2 Pneumonien findet sich eine heterozygote Substitution im TACI-Gen – Diagnose CVID?

AR Agammaglobulinämie: Neuer Fall mit großer Deletion im IGHM Locus (für C Region des µ Schwerkettenlocus), aber mildem klinischem Phänotyp

NFKBIA Defekt: Neue GOF Missense Variante bei 3 Patienten aus einer Familie führt zu reduziertem Abbau von IkBa, klinisch zu Atemwegsinfektionen/Bronchiektasen, Warzen und juveniler idiopathischer Arthritis, aber nicht zu ektodermaler Dysplasie

MALT1 Defekt: Über welche Mechanismen kommt es im Mausmodell zu einem IPEX-ähnlichen Krankheitsbild?

PID allgemein: Wie kann bei einer Infektion mit Talaromyces (Penicillium) marneffei in Abwesenheit einer HIV-Infektion diagnostisch sinnvoll für eine PID Diagnose vorgegangen werden?

SCN: Bei einem 20-jährigen Patienten mit zyklischer Neutropenie findet sich eine ELANE Missense Mutation, die bisher nur bei SCN beschrieben worden ist

FHL-5: Neue compoundheterozygote Mutation bei STXBP2 (kodiert Syntaxin binding protein 2) bei einem 9-jährigen tibetanischen Kind – fataler Verlauf nach Chemotherapie + Stammzell Tx durch Pankreatitis