DiGeorge Syndrom: Fall mit Entwicklung eines symptomatischen Pseudohypoparathyreoidismus im Alter von 14 Jahren

PID allgemein: Langzeitbeobachtung von 690 Patienten mit unterschiedlichen PID – wo entwickeln sich Malignome?

AT: Betamethason bei kurzzeitigem Einsatz bei 5/6 Patienten wirksam, bei Langzeittherapie zeigen sich relevante Risiken

MSMD Phänokopien: In Gegenwart von Autoantikörpen gegen IFNgamma ist die IFNgamma-stimulierte antimikrobielle Immunität von Makrophagen gestört

Neuer PID: Biallelischer Defekt bei IFNAR1 (Interferon alpha/beta Rezeptor alpha Kette) zeigt sich durch Impfkomplikationen bei Lebendvakzinen gegen Masern und Gelbfieber

Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie: Fall eines 17-jährigen Mädchens mit CD59 Defekt, schwerem Krankheitsbild, aber ohne Hämoglobinurie – Eculizumab therapeutisch wirksam

CVID: Analyse von nTreg, iTreg und Breg Zellen bei erwachsenen CVID Patienten

HIES: Fall mit hämophagozytischer Lymphohistiozytose

HIES: Beim autosomal dominanten HIES zeigt sich eine gestörte Entwicklung des B-Zell Gedächtnisses und der Antikörperaffinitätsreifung – Indikation zur IgG-Therapie?

SCN: Aus ex vivo erzeugten ELANE-Knockout primären hämatopoetischen Stamm- und Progenitorzellen sowie induzierten pluripotenten Stammzellen lässt sich eine Neutrophilenreifung zu funktionierenden Granulozyten erzielen