CMC: Bei STAT1 GOF Mutationen führt die gesteigerte Aktivität von STAT1 zu einer vorzeitigen Akkumulation von Phospho-STAT1 im Zellkern und nicht zu einer abnormen Phosphorylierung

IPEX: Bei einem Kind mit IPEX und Typ 1 Diabetes wird nach Stammzell Tx auch der Diabetes geheilt

SCID Screening: In welcher Weise beeinflusst eine CMV Übertragung über das Stillen die Erfolgsaussichten einer Stammzell Tx?

SCN: Bei 216 Kindern aus der Türkei erweist sich der HAX1 Defekt mit ca. 80% der Fälle als häufigste Ursache gefolgt von ELANE und G6PC3

Transitorische Hypogammaglobulinämie: Aktueller Review

PID allgemein: Bei 2 Kindern mit schwerer Arthritis stellt sich eine RAG Mutation heraus – gutes Ansprechen auf Tocilizumab

PID allgemein: In einem Kollektiv von 45 Kindern mit sideroblastischer Anämie haben nur 3 eine TRNT1 Mutation (SIFD = sideroblastic anaemia with immunodeficiency, fevers and developmental delay)

DiGeorge Syndrom: Erzeugung eines funktionierenden Thymus aus induzierten pluripotenten Stammzellen – eine therapeutische Option?

DiGeorge Syndrom: Bei 18 Kindern zeigt sich eine klare prädiktive Rolle immunologischer Befunde hinsichtlich des infektiologischen Risikos

HIGM Syndrom: Für ein effektives Signaling bedarf es nicht nur der Bindung von CD40L an CD40, sondern auch der α5β1 und αvβ3 Integrinbindung mit Bildung eine ternären Komplexes