HIGM Syndrom: Hyper-IgM Phänotyp bei einem 12-jährigen mit APDS2 (Defekt bei p85alpha)

PID allgemein: Review zur Differentialdiagnose von Bronchiektasen

COPA Syndrom: Aktueller Review

SCID Screening: Berechnungen zur Kosten-Effektivität

ITK Defekt: Bei 2 Geschwistern entwickelt sich eine Epidermodysplasia verruciformis und ein M. Hodgkin

HAE: Larynxödem bei einem 10-jährigen Kind mit normalem C1 INH

HAE: Prophylaktische Gabe von s.c. C1 INH bei 126 Patienten mit häufigen Attacken erweist sich als wirksam und sicher

SCID-X1: Bei Fall mit hypomorpher Mutation und Expression von nicht funktionellem CD132 zeigt sich eine chronische EBV-Infektion mit Proliferation von g/d T-Zellen

NF-kappaB1 Defekt: Neue Mutation führt zum Skipping von Exon 8, Haploinsuffizienz bei p50 und CID mit Fehlen zirkulierender TFH Zellen – klinisch disseminierte Infektion mit Mycobacterium genavense

CGD: 24 Kinder in China mit verschiedenen genetischen Varianten entwickeln eine disseminierte BCGitis – 10-Jahres Überlebensrate 34% !