CVID: 61-jähriger Patient entwickelt eine eosinophile Fasciitis

WHIM Syndrom: Aktueller Review über die bisher publizierten 105 Fälle

DOCK8 Defekt: Ein 5-jähriges Mädchen entwickelt 1 Jahr nach erfolgreicher Stammzell Tx eine Leberzirrhose unbekannter Ätiologie – Leber Tx erfolgreich

RAG1 Defekt: Fall eines 15-jährigen Mädchens mit kutaner klonaler CD8+ lymphoproliferativer Erkrankung bei homozygoter Missense Mutation

PID allgemein: Im Mausmodell wirkt sich der Mangel an ICOS negativ auf Entwicklung und Funktion der NK Zellen aus

Schimke Dysplasie: Fall eines 5-jährigen Mädchens mit neuer biallelischer Mutation und ausgesprochen mildem Verlauf

HAE: Bei 10 Patienten mit Erfordernis einer nicht-chirurgischen Therapie bei Periodontitis erweist sich eine Kurzzeitprophylaxe mit Danazol/C1 INH als wirksam zur Verhinderung von Attacken

HAE: Aktueller Review über das Krankheitsbild

DOCK8 Defekt: Bei Mädchen aus dem Irak wird Trockenblut auf Filterpapier entnommen, Diagnose eines homozygoten Defekts mittels Whole Exome Sequencing in Japan

Dyskeratosis congenita (Hoyeraal-Hreidarsson Syndrom): Patient mit DKC1 Variante zunächst mit 5 Jahren erfolgreich stammzelltransplantiert – 2 Jahre später Exitus durch Varizenblutung infolge portaler Hypertension und pulmonalen AV Shunts