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26.02.2019
SCID: Bei atypischem SCID können g/d T-Zellen erhöht sein – oft Korrelation zu CMV Infektion und Autoimmunzytopenien
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26.02.2019
SCID: Klinische und molekulare Befunde bei insgesamt 57 Patienten aus Indien – 32 neue genetische Varianten in bekannten Genen
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25.02.2019
PID allgemein: Neue Diagnosekriterien der ESID – bei Diagnose „CVID“ müssen 8% der Erwachsenen und 27% der Kinder reklassifiziert werden
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25.02.2019
PID allgemein: Aktueller Review über Defekte, die die Aktinpolymerisation beeinträchtigen
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23.02.2019
IgG 2/4 Subklassenmangel: 18-jähriger Patient entwickelt unter IgG Substitution eine disseminierte Kryptokokkose
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23.02.2019
PID allgemein: Untersuchungen zur altersabhängigen Immunantwort (IgM, IgA, IgG und IgG2) auf Pneumovax® bei gesunden Probanden vor Vakzinierung, 4-6 Wochen und 6 Jahre danach – Vergleich mit einer Kohorte von 102 PID Patienten
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22.02.2019
C3 GOF Mutation: Im Mausmodell entwickelt sich ein C5-abhängiges atypisches HUS
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22.02.2019
MSMD: Bei einem Kind konsanguiner Eltern im Irak mit disseminierter BCGitis und Tbc wird Trockenblut auf Filterpapier nach Japan zur Diagnostik geschickt – extrahierte DNA zeigt homozygote Mutation bei IL12RB1
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21.02.2019
HIES: 56-jähriger Patient entwickelt eine Lungenblutung im Gefolge eines Pseudoaneurysmas der Pulmonalarterie
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21.02.2019
MYSM1 Defekt: Fall eines Kindes mit einer neutrophiler Pannikulitis und Myelodysplasie