DOCK8 Defekt: Fall eines 22-jährigen Patienten mit normaler DOCK8 Expression bei compoundheterozygoter Mutation und EBV-assoziiertem B-Zell Lymphom/B-Zell Leukämie

Komplementdefekte: Review über genetische Varianten mit potentieller Relevanz für invasive bakterielle Infektionen

Transitorische Hypogammaglobulinämie: Bei vielen Patienten normalisiert sich das Immunsystem erst während der Adoleszenz oder im frühen Erwachsenenalter!

Selektiver IgA-Mangel: Review zu möglichen Assoziationen mit verschiedenen Autoimmunerkrankungen

IRF3 Variante: Fall mit schwerer Influenza und gestörter antiviraler Interferonsynthese

TLR3 Variante: Nachweis einer neuen Variante bei einem Patienten mit rezidivierendem Zoster ophthalmicus – TLR3 Signaling in Fibroblasten gestört

PID allgemein: Aktueller Review über die diagnostische Wertigkeit des Next Generation Sequencings bei der Erstellung einer PID Diagnose

Defekt im NHEJ1 Gen (für XLF, Cernunnos): Neuer Fall mit CID, hämolytischer Anämie und Wachstumsretardierung

Neuer PID: Bei 2 Patienten mit dominanter Mutation bei TOM1 zeigen sich ein kombinierter Immundefekt und Autoimmunität

PID allgemein: Neue Empfehlungen (EuroFlow Konsortium) zur flowzytometrischen Analyse lymphozytärer PID