IFNgammaR1 Defekt: M. tuberculosis im Knochenmark bei einem Patienten mit einer neuen autosomal rezessiven Mutation

PID allgemein: Bei einem 45-jährigen Mann mit X-chromosomaler intellektueller Minderbegabung und CCDC22 Mutation entwickelt sich eine NK-Zell-Leukämie mit HLH – NFkB Signalweg gestört

RAC2 Defekt: Dominant vererbte GOF Mutation zeigt sich durch Infektanfälligkeit, schwere B-/T-Lymphopenie und myeloide Dysfunktion

CVID: Das Malignomrisiko ist in Tschechien gegenüber der Normalbevölkerung auf das 6-fache erhöht – Magenkarzinome und Lymphome dominieren

CVID: Britische Empfehlungen zum Management nicht-infektiöser Komplikationen

MHC II Defekt: Ein Patient wird zum Langzeitausscheider von Cosaviren – keine dadurch verursachten Symptome

LRBA Defekt: Bei 6/11 iranischen Patienten zeigt sich eine erhöhte chromosomale Radiosensitivität – sollte diagnostische Strahlenbelastung reduziert werden?

DNA Ligase IV Defekt: Review über das Krankheitsbild bei 5 mexikanischen Patienten und 36 aus der Literatur

PID allgemein: Kurzer Review über Syndrome mit chromosomaler Instabilität

PID allgemein: Aktueller Review über Defekte der IRFs und STATs