HAE: Patienten mit i.v. Dauerprophylaxe mit pdC1INH können mit Erfolg auf eine s.c. Prophylaxe umgestellt werden

NEMO (IKBKG) Defekt: Bei 7 Frauen mit extremer Lyonisierung zugunsten eines mutierten Allels findet sich eine Incontinentia pigmenti, aber keine Osteopetrosis

HIGM Syndrom: Kann ein tetramerer CD40 Ligand die Funktion des zellulär exprimierten Liganden ersetzen?

HIGM Syndrom: Ergebnisse der Stammzell Tx bei 130 europäischen Patienten

CGD: Wie können Patienten mit p47phox (NCF1) Defekten flowzytometrisch und genetisch sicher identifiziert werden?

SCN: Aktueller Review über die verschiedenen Varianten

PID allgemein: Aktueller Review über Defekte der NK-Zellen

PID allgemein: Wie ist der Stand der Forschung über die Rolle von ipSC zur Korrektur Primärer Immundefekte?

Cernunnos/XLF Defekt: 2 weitere Patienten mit NHEJ1 Nonsense Mutationen und extremen klinischen Phänotypen

CARD11 Defekt: Aktueller Review über bekannte GOF und LOF Mutationen