Neuer PID: Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie kann nicht nur durch X-chromosomale Mutationen im PIGA Gen, sondern auch durch biallelische Mutationen bei PIGT (phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T) ausgelöst werden – begleitend re

HIES: Patienten mit DOCK8 Defekt, aber nicht STAT3 Defekt zeigen eine numerische und funktionelle Reduktion der ILC3 (innate lymphoid cells)

PID allgemein: Bei welchen PID spielt die Periodontitis eine Rolle?

PID allgemein: Bei einem Patienten mit neuer Mutation bei SAMD9 (Sterile alpha motif domain-containing protein 9) findet sich weder ein MIRAGE Syndrom noch ein Knochenmarksversagen, sondern rezidivierende Infektionen und Fieberschübe

SCID: Neue compoundheterozygote RAG1 Mutation bei einem 3 Monate alten chinesischen Kind mit Omenn Phänotyp

PID allgemein: Aktueller Review über die Biologie der DOCK-Familie

PID allgemein: Systemische Infektionen durch Meningokokken Typ B können bei geimpften Kindern auch ohne nachweisbaren PID auftreten

Neuer PID: Bei einer Familie findet sich eine LOF Mutation bei POLD1 (kodiert DNA Polymerase delta 1), klinisch Neigung besonders zu Herpesinfektionen, immunologisch CID mit T-Lymphopenie naiver T-Zellen und oligoklonalem Repertoire

Neuer PID, FHL?: Bei einem Patienten mit Hyperinflammation und rezidivierender HLH findet sich eine homozygote Mutation bei RC3H1 (kodiert Roquin-1, einen posttranskriptionalen Repressor von ICOS, OX40 und TNF)

CMC: Bei einer Familie mit chronischer Demodicosis findet sich eine STAT1 GOF Mutation