C5 Komplement Defekt: Systemische Meningokokkeninfektion bei einem Patienten aus einer konsanguinen Familie mit neuer Mutation

AT: Nachweis von 2 neuen ATM Varianten – kann das next generation sequencing zum Nachweis der Kopienzahlvarianten (copy number variations, CNVs) verwendet werden?

SCN: Bei Patienten mit SCN sollte zum Zeitpunkt der Diagnose das gesamte CSF3R Gen ultrasensitiv zum Nachweis eines Gendefekts sequenziert werden, danach 1x im Jahr zum Nachweis einer erworbenen MDS/AML-assoziierten CSF3R Mutation

CGD: Ist Olorofim ein erfolgversprechendes Agens bei der Therapie einer invasiven Aspergillose?

AD-HIES: Wie häufig sind Aspergillus-assoziierte Komplikationen an der Lunge und in welcher Form treten sie auf? Ergebnisse bei 74 Patienten

APDS2: Konnatale und disseminierte Toxoplasmose bei Mutter und Kind mit PIK3R1 Mutation

AT: Fall eines Kindes mit Dermatofibrosarcoma protuberans

HAE: Aktueller Review zu verschiedenen Formen des Angioödems und seiner Differentialdiagnose

Asplenie: Aktueller Review

CVID: Die interstitielle Lungenerkrankung wird durch eine BAFF-induzierte Apoptoseblockade gefördert und kann durch Rituximab günstig beeinflusst werden