FHL-4: Fall mit Syntaxin 11 (STX11) Defekt, aber relativ mildem klinischem Verlauf

Neuer PID: Fataler Ausgang einer fulminanten Hepatitis A Infektion wird ausgelöst durch homozygote LOF Deletion bei IL-18BP (IL-18 binding protein) – unkontrollierte IL-18 induzierte NK-Zell Aktivierung führt zur Abtötung von Leberzellen

Asplenie: Fall mit Enteritis und Bakteriämie mit Campylobacter jejuni

PID allgemein: Bei Stammzell Tx bei Patienten mit disseminierter M. avium Infektion an mögliches IRIS denken!

CVID: Analyse von 29 Patienten mit interstitiellen Lungenerkrankungen mittels HRCT und Lungenbiopsie

CVID: Bei 46% der Patienten findet sich eine gestörte olfaktorische Funktion – Patienten mit chronischer Rhinosinusitis besonders betroffen

CARMIL2 Defekt: Bei einem Patienten mit begleitender homozygoter PLEC1 Mutation (kodiert Plectin; bei Defekt möglich sind Kardiomyopathie, Muskeldystrophie, Epidermolysis bullosa) zeigt sich eine schwere Hauterkrankung

Neuer PID: Während Mutationen bei C/EBPepsilon zum Defekt der spezifischen Granula führen, entwickeln Patienten mit einer GOF Mutation bei CEBPE (Arg219His, homozygot) ein autoinflammatorisches Krankheitsbild mit dysregulierter Imflammasomaktivierung

PID allgemein: Soll das Whole Exome Sequencing eine diagnostische Routinemaßnahme werden? Bei 28% von 254 Patienten mit PID lässt sich eine genetische Diagnose erstellen

PID allgemein: Welche Diagnostik- und Therapieoptionen haben wir gegen Giardia lamblia (Giardiasis) ?