Selektiver IgM Mangel: Bei 2 Fällen mit neuen hypomorphen Mutationen bei BTK und BLNK zeigt sich ein gestörtes Signaling über das BZR Signalosom – IgG und IgG-Antikörperbildung normal

CARD11 Defekt: Innerhalb einer Familie findet sich eine heterozygote Mutation mit klinischen Zeichen einer LOF und GOF Mutation – B-Zell Proliferation und Atopische Dermatitis/Allergie

APDS: Fall eines Mädchens mit asymmetrischer zervikaler Lymphadenopathie illustriert die Problematik einer zu schnellen Lymphom-Diagnose – lymphoide Hyperplasie mit Rituximab behandelt

PLCG2 Defekt (APLAID): Bei einem Patienten mit de novo GOF Mutation zeigt sich ein sehr früher vesikopustulöser Rash, Autoinflammation und Infektionen, aber auch sensorineurale Taubheit und Cutis laxa

GATA2 Defekt (MonoMAC): Neuer genetischer Mechanismus über Konsequenzen einer prädisponierenden Mutation im Mausmodell aufgeklärt

HAE: Bei HAE mit normalem C1 INH und Lysin/Arginin Substitutionen für Thr309 von FXII zeigt sich die inhibitorische regulatorische Rolle der FXII Schwerkette

PID allgemein: Aktueller Review über monogene Defekte regulatorischer T-Zellen (Tregs)

PID allgemein: Klinische und immunologische Charakteristika von 21 türkischen Patienten mit Komplementdefekten

Shwachman-Diamond Syndrom: Charakteristika von Patienten mit Deletion des langen Arms von Chromosom 20 im Knochenmark – milde hämatologische Befunde, kein Übergang in MDS/AML

SCN: Neue homozygote HAX-1 Mutation bei einem 7-jährigen vietnamesischen Jungen mit schwerer Neutropenie, lebensbedrohlichen Infektionen und mentaler Retardierung