ADA2 Defekt: Aktueller Review

SCID: Übersicht über immunologische und genetische Befunde bei 242 Patienten aus dem Iran

PID allgemein: Hat Pembrolizumab einen Nutzen bei der Therapie der progressiven multifokalen Leukenzephalopathie (PML, JC-Virusinfektion)?

CVID: Neutropenie als seltene, aber klinisch relevante Komplikation – Review

HAE: Aktueller Review zur Genetik und Pathogenese

RMRP Defekt: Der Zellzyklus wird durch RMRP auf Ebene der G2 Phase des Zellzyklus reguliert – diverse Signalwege werden moduliert

PID allgemein: Gute Ergebnisse der Stammzell Tx bei russischen PID-Patienten mithilfe TZRαβ+/CD19+ depletierter Stammzellen auch bei Spendern mit Mismatch Konstellation

ICF-2: Neue Erkenntnisse zur biologischen Funktion von ZBTB24

Neuer PID: Homozygote LOF Mutation bei PI3Kgamma führt zum Verlust der katalytischen Untereinheit von p110, klinisch zu einem kombinierten Immundefekt und Autoinflammation

SIFD: Fall einer 40-jährigen Frau mit zusätzlichen mukokutanen Manifestationen