DAVID Syndrom bei NFKB2 Mutation: Erster Fall mit Diabetes insipidus neben durch HVL-Insuffizienz ausgelöster NNR-Insuffizienz

Partielles Jacobsen Syndrom: Ein Patient mit ETS1 Mutation zeigt zwar faciale Dysmorphie, Herzfehler und neurologische Symptome, aber keinen Immundefekt

PID allgemein: Aktueller Review zu Impfkomplikationen durch Lebendimpfstoffe bei PID Patienten

PID allgemein: Off-label Erfahrungen mit dem Einsatz der mTOR Inhibitoren Sirolimus und Everolimus bei 16 Kindern – bei Verwendung niedriger Dosierungen vertretbares Nebenwirkungsrisiko

PNP Mangel: Fall mit „systemischer juveniler idiopathischer Arthritis“ und Hämophagozytose

PID allgemein: Muss der M. Crohn als Störung der Innate Immunity angesehen werden?

XLA: Bei einem Patienten mit chronischer Norovirusinfektion erweist sich die Therapieversuch mit frisch gefrorenem Plasma als ineffektiv – nach Plasmagabe aber IgA-Nachweis im Speichel

CVID, XLA u.a. Antikörpermangelerkrankungen: In Tiermodellen scheint die Inhalation von Immunglobulinpräparaten eine antiinfektiöse Wirkung zu haben

PID mit Mangel spezifischer Antikörpern: Aktueller Review über polysaccharidspezifischen Immundefekt und Therapieoptionen

Selektiver IgA Mangel: Analyse von 184 pädiatrischen Patienten. 14% haben eine Zöliakie – Serum IgA kann über Jahre hinweg ansteigen, bei 2% zeigt sich eine Progression zum CVID