FHL: Welche pathogenetische Rolle kommt der exzessiven Produktion von IFN-gamma zu? Erkenntnisse aus einem Mausmodell

XLP-1 und ITK Defekt: Wichtige Unterschiede beim klinischen Verlauf und beim therapeutischen Vorgehen

WAS: Aktueller Review über Defekte der Regulatoren der Aktin-Polymerisation

MSMD: Eine homozygote Missense Variante von TYK2 verhindert Induktion von IFN-gamma durch IL-23 und führt zu erhöhter Anfälligkeit gegenüber Tuberkulose

AT: Welche exprimierten Gene tragen zu veränderter Inflammation und Immunregulation bei?

Neugeborenenscreening: Ist eine Multiplex-Proteom-Analyse geeignet zur Früherkennung von Immundefekten wie WAS, XLA oder CD3epsilon SCID?

ADA2 Defekt: Aktueller Review

CHAPLE Syndrom und Waldmann’s Disease: Aktueller Review

Knorpel-Haar-Hypoplasie mit RMRP Mutationen: Gynäkologische Probleme bei 26 Patientinnen

DOCK8 Defekt: Aktueller Review