Komplement Faktor I Defekt: 2 Fälle mit sehr unterschiedlicher klinischer Problematik

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31231620

XLP: 4 Patienten mit hypomorphen SH2D1A oder XIAP Mutationen entwickeln eine systemische chronisch-aktive EBV-Infektion mit T/NK lymphoproliferativer Erkrankung – auch Spender T-Zellen können nach Stammzell Tx zu erheblicher Lymphoproliferation beitragen

PID allgemein: Referenzwerte für wichtige T-Zell Subpopulationen für die Gestationswochen 22-52 – relevant für SCID Diagnostik

Neuer PID als HIES: Homozygote LOF Mutation beim IL-6 Rezeptor zeigt sich durch rezidivierende Infektionen, abnorme Akute-Phase-Reaktion und Zeichen der Atopie – Phänotyp ähnlich wie bei Defekten von IL6ST, STAT3, und ZNF341

Shwachman Diamond Syndrom: Zielgene für TGFß sind in Stamm- und Progenitorzellen dysreguliert – können TGFß Inhibitoren therapeutisch nützlich sein?

NBS: Fall mit sekundärer Amenorrhoe und Ovarialinsuffizienz

LAD1: Überprüfung neuer Optionen für eine somatische Gentherapie in einem ex vivo Modell

PID allgemein: Von 16 englischen Patienten mit 20 Episoden von invasiven Meningokokkeninfektionen haben 6 angeborene Komplementdefekte, 2 einen Komplementverbrauch, und 8 erhielten eine Eculizumab-Therapie

SCN: Der Nachweis genetischer Risikofaktoren ist nützlich für Diagnose, Prognose und Leukämievermeidung – Review