DOCK8 Defekt: Weiterer Patient erfolgreich stammzelltransplantiert

PID allgemein: Bei ca. 5% der Atopie- und PID-bezogenen Gene zeigt sich eine Überlappung

PID allgemein: Non-CF Bronchiektasen im Kindesalter – bei 24/35 Fällen lässt sich ein PID nachweisen, bei 7/35 eine Ziliendyskinesie

MyD88 Defekt: Neuer Fall mit verstümmelnder Mutation zeigt sich klinisch nicht nur durch Neutropenie, verzögerten Nabelschnurabfall und Pseudomonas-Pneumonien, sondern auch durch eine BCG-Adenitis

CMC: 18-jähriger Patient mit oraler Candidiasis und Bronchiektasen infolge rezidivierender Pneumonien zeigt homozygote Mutation bei TRAF3IP2 (TRAF3 Interacting Protein 2) – zweiter Fall eines ACT1 Defekts

IPEX: Exfoliative ichthyosiforme Erythrodermie als klinische Erstmanifestation im Alter von 2;5 Jahren

PID allgemein: Bei unterschiedlichen Arten von Immundefektzuständen bei Erwachsenen sind im Falle einer Influenza-Infektion sowohl Morbidität als auch Letalität erhöht

PID allgemein: Aktueller Review über den Stand der somatischen Gentherapie

ADA2 Defekt: Fall mit Vaskulitis der testikulären Arterie führt zu Minderdurchblutung – Normalisierung der Durchblutung durch Therapie mit hochdosierten Steroiden und Adalimumab

Neuer PID: Der homozygote Defekt bei DEF6 zeigt sich bei 3 Patienten durch Immundefekt und systemische Autoimmunität bei gestörter Expression von CTLA-4 – mutiertes DEF6 bindet nicht an RAB11 mit Verminderung der RAB11+CTLA-4+ Vesikel