IRF8 Defekt: Aktueller Review

CGD: Chinesische Erfahrungen mit Stammzell Tx bei 38 Patienten unter Verwendung von unverwandtem Nabelschnurblut oder unmanipulierten Stammzellen von haploidenten Spendern

Shwachman-Diamond Syndrom: Analyse der Ergebnisse der Stammzell Tx bei 74 Patienten – Tx ist wirksame Therapieoption, bei 15% der Fälle kommt es aber nicht zum Engraftment

Shwachman-Diamond Syndrom: Bei einem 5-jährigen Patienten mit SRP54 Mutation finden sich nur intermittierend Knochenmarksveränderungen und Neutropenie

AR Agammaglobulinämie: Bei 2 chinesischen Patienten werden neue genetische Varianten bei BLNK identifiziert

CVID: Erster Patient mit compoundheterozygoter LRBA Mutation in Vietnam entdeckt

HIGM Syndrome: Immunologische und genetische Analyse von 6 Patienten mit sehr hohem IgM

WAS: Bei einem erwachsenen Patienten mit GOF Mutation bei WASP (X-chromosomale Neutropenie) entwickeln sich unter G-CSF rezidivierende sterile Abszesse

HIES bei DOCK8 Mutation: Bei einem 3-jährigen Kind aus konsanguiner Familie mit fatal verlaufender autoimmunhämolytischer Anämie, chronischer Urticaria und Lungenblutung findet sich neben einer homozygoten Mutation bei DNASE1L3 eine homozygote Variante be

HIES bei Mutation von gp130 des IL-6R (IL6ST): Analyse von 12 Patienten aus 8 Familien zeigt einen dominant-negativen Effekt der heterozygoten LOF Mutationen auf zelluläre Antworten auf IL-6 und IL-11