RIPK1 (receptor interacting serine/threonine kinase 1) Defekt: Neuer Fall mit homozygoter Variante zeigt sich nicht nur durch Enteropathie und Immundefekt, sondern auch durch schwere neurologische Symptome

CARD9 Defekt: 2 Patienten mit schweren invasiven Pilzinfektionen erfolgreich stammzelltransplantiert

ICF Syndrom: Im Mausmodell fungiert ZBTB24 als Transkriptionsfaktor für CDCA7 durch Bindung an dessen Promoter

Vici Syndrom: Fall mit compoundheterozygoter Mutation bei EPG5 (Ectopic p-granules protein 5) zeigt sich ausschließlich durch neurologische Symptome

LRBA Defekt: Die überwiegende Mehrzahl der Patienten zeigt gutes therapeutisches Ansprechen auf die Gabe von Abatacept

Komplement Faktor I Defekt: 2 Fälle mit sehr unterschiedlicher klinischer Problematik

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31231620

XLP: 4 Patienten mit hypomorphen SH2D1A oder XIAP Mutationen entwickeln eine systemische chronisch-aktive EBV-Infektion mit T/NK lymphoproliferativer Erkrankung – auch Spender T-Zellen können nach Stammzell Tx zu erheblicher Lymphoproliferation beitragen

PID allgemein: Referenzwerte für wichtige T-Zell Subpopulationen für die Gestationswochen 22-52 – relevant für SCID Diagnostik

Neuer PID als HIES: Homozygote LOF Mutation beim IL-6 Rezeptor zeigt sich durch rezidivierende Infektionen, abnorme Akute-Phase-Reaktion und Zeichen der Atopie – Phänotyp ähnlich wie bei Defekten von IL6ST, STAT3, und ZNF341