GATA2 Defekt (MonoMAC): Diagnose bei 43-jährigem Mann mit Myelodysplasie und Infektion mit M. kansasii

FHL-3 bei UNC13D Defekt: An ex vivo gewonnenen Zellen erfolgreiche somatische Gentherapie mithilfe retroviraler Vektoren – können Patienten damit i.S. einer adoptiven Immuntherapie prä transplantationem stabilisiert werden?

DOCK8 Defekt: Auswirkungen der Stammzell Tx auf Lymphozytendifferenzierung und –funktion

MALT1 Defekt: 2 neue Patienten mit neuen homozygoten Missense Mutationen, CID und Immundysregulation – klinisch rezidivierende Infektionen, Gedeihstörung, Lymphadenopathie, Dermatitis und Autoimmunität

APDS: Neuer Fall mit heterozygoter Missense Variante bei PIK3CD entwickelt eine Hämophagozytose, später einen M. Hodgkin – Stammzell Tx erfolgreich

SCID Screening: Kann auch das Miller-Dieker-Syndrom (Lissenzephalie, Dysmorphie) durch eine neonatale T-Lymphopenie auffallen? Zufällige Koinzidenz?

SCID: Schwierigkeiten bei der Diagnose eines SCID-X1 bei 2 Fällen mit Expression der IL-2Rgamma Kette – Diagnose durch Analyse der Signalübertragung und durch Untersuchung der maternalen X-Inaktivierung

SCID bei MAGT1 Defekt (XMEN): Klinisch können 2 Phänotypen auftreten, entweder SCID-artig oder mit intellektuellen und Entwicklungsdefiziten – Störung der posttranslationalen Glykosilierung erlaubt Zurechnung des Defekts zu den CDG

Neuer PID: 2 Säuglinge mit homozygoter hypomorpher IL2RB Mutation (kodiert IL-2Rß) präsentieren sich mit Immundefekt und Autoimmunität – NK Zellen vorhanden, aber nicht terminal ausdifferenziert

SCID: Sollte bei HLA-identen Spendern für die Stammzell Tx bei Geschwistern und Verwandten als Spender grundsätzlich eine GvHD Prophylaxe durchgeführt werden?