SCN: Neuer PID mit Mutation bei JAGN1 zeigt verminderte Anzahl an Granula, aberrante N-Glykosylierung und verstärkte Apoptose

Chediak Higashi Syndrom (CHS): Welches therapeutische Vorgehen kann empfohlen werden?

PID allgemein: Neue altersabhängige Normalwerte für Oberflächenmarker für Kinder und Jugendliche

Neuer PID bei PIK3R1 - Kommentar

Neuer PID: Defekt der p85alpha Untereinheit des Phosphatidylinositol 3-Kinase Rezeptors 1 (PIK3R1) für zu variablem immunologischen Phänotyp mit früh manifester Hypogammaglobulinämie und vorwiegend bakteriellen Infektionen

IRF8 Defekt: Funktionelle Charakterisierung des Immundefekts

MSMD: 2 Fälle mit unterschiedlichen IFN-gammaR2 Defekten und M. simiae Infektion

HAE: Klinische Problematik bei 101 Kindern aus Großbritannien

HAE: 2 türkische Familien mit HAE Typ 3 und partiellen Deletionen bei F XII

XLA: Neuer Therapieansatz für Patienten mit Prä-mRNA Spleißmutationen mit Hilfe von SCOs (splice-correcting oligonucleotides)?