MBL-Defekt: Aktueller Review

HIES: Aneurysmen können auch intrakraniell auftreten

Kabuki-Syndrom: Komplikation durch granulomatöse lymphozytäre interstitielle Lungenerkrankung (GLILD)

FHL: Neue Mutation des Perforin-Defekts manifestiert sich bei einem 52-jährigen Erwachsenen mit pulmonaler Hypertension

Neuer PID: Agammaglobulinämie mit Colitis und fehlenden B-Zellen bei Fehlen der p85a Untereinheit der Phosphatidylinositol 3-Kinase

AT: Versehentlich stammzelltransplantiertes Kind zeigt volles lymphohämatopoetisches Engraftment. Dennoch fataler Ausgang bei Leberversagen und Enzephalopathie

Radiosensitivität: Molekulare Basis von Strahlenschäden und DNA-Reparatur

SCID bei ADA-Mangel: Pathologische Lungenbefunde haben nicht immer infektiöse Ursache

SCID bei ADA-Mangel: Aktueller Stand der Gentherapie

FHL: BCG Lymphadenitis bei 2 Kindern mit Perforin-Defekt