Neuer PID: CD21-Defekt bei Compound-Heterozygotie im CD21-Gen führt zu Antikörpermangel, gestörtem Switch-Vorgang und abgeschwächter Polysaccharidantwort

WAS: Präsentation als WAS oder XLT bei identischer Mutation innerhalb einer koreanischen Familie

C1q-Defekt: Manifestation im Säuglingsalter mit schwerer SLE-ähnlicher Symptomatik

FHL bei Perforin-Mutation: ZNS-Befall in Abwesenheit systemischer Zeichen

HIES: Rupturiertes thorakoabdominales Aneurysma schon im Alter von 27 Jahren

HIES bei STAT3-Mutation: Die B-Zell-Reifung ist gestört

CVID: Stimulation über TLR7 und TLR9 führt zu mangelhafter Bildung von IFN-alpha. Ansatz für eine Therapie?

CVID: Welche funktionellen Störungen sind für mangelhafte Antikörperbildung verantwortlich?

PID allgemein: Assoziationen mit neurologischen Manifestationen

AT: Aktueller Review zur molekularen Pathogenese