Aktuelle Informationen
Neueste Informationen zum Thema PID bei PubMed
Ein Link führt zum Abstract bei PubMed.
Haben Sie unsere Datenbank schon genutzt? Darin sind inzwischen > 11000 Publikationen zum Thema „Primäre Immundefekte“ verfügbar, die Sie mit unserer Suchmaschine erheblich schneller finden können als bei PubMed.
Rechts oben auf unserer Startseite finden Sie ein Suchfenster. Seit 2025: Nachdem wir eine Migrierung der Webseite zu Joomla 5.0 vorgenommen haben, hat sich die Nutzung dieses Suchfensters erheblich geändert! Daher hier ein paar Tipps, wie die Suche nun neu konzipiert werden sollte. Auch ein Video auf dieser Webseite soll dabei helfen.
Entscheidender Unterschied zu den letzten Jahren: Es kann nicht mehr nach Wortfragmenten wie etwa „Aspergill“ oder „malign“ gesucht werden, um dann alle Publikationen direkt zu finden, die diese Buchstabenfolge enthalten. Im jetzigen Suchfenster werden nur vollständige Wörter oder etablierte Abkürzungen erkannt.
Suchfenster: Während der Eingabe eines Suchbegriffs werden in einem Rollfenster (schwarz auf gelb) unter dem eigentlichen Suchfenster verschiedene Optionen, auch mit Begriffskombinationen, angezeigt, von denen man eine auswählen kann. Natürlich kann man all diese Optionen auch nacheinander nutzen.
Suche mit Abkürzungen oder Namen: Will man sich über ein Krankheitsbild informieren, so gibt man in das Fenster der Suchmaschine einfach die klassischen Abkürzungen ein wie CGD, SCN, SCID, CVID, XLP, LAD, HAE, HIES, CMC, CHS, APECED, WHIM, MonoMAC u.a.m.. Als Ergebnis findet man eine große Zahl relevanter Publikationen, geordnet nach dem Datum der Aufnahme in die Datenbank. Auch Syndrome mit Eigennamen lassen sich schnell finden wie z.B. DiGeorge, Vici, Omenn, Shwachman-Diamond, Griscelli, Chediak-Higashi u.a.m.. Mit "C1" oder "C2" werden Komplementkomponenten gefunden, mit CID kombinierte Defekte, die kein SCID sind, mit SID einige Publikationen, meist Reviews, zu sekundären Immundefekten. Leider klappt diese Art der Suche bei bestimmten Abkürzungen wie etwa WAS (Wiskott-Aldrich-Syndrom) nicht. Diese Buchstabenfolge kommt in der Umgangssprache leider zu oft vor. WASP für das Gen oder Genprodukt ist dann wieder spezifisch.
Möglichst spezifische Suchbegriffe: Mit dem Suchbegriff „PID“ stößt man auf allgemein relevante Themen. Es gibt aber zu viele Treffer. Spezifischer wird das bei Verwendung von „Neuer PID“, wo Sie alle neueren Gendefekte (derzeit > 400) entsprechend dem Datum der Aufnahme in die Datenbank aufgelistet bekommen, oder „PID allgemein“, wo Sie Informationen finden, die für mehr als nur ein Krankheitsbild von Bedeutung sind. Das sind im Moment > 1500. Es empfiehlt sich somit, möglichst spezifische Fragen zu stellen, um die Anzahl der Treffer zu verringern und schneller ans Ziel zu gelangen.
Suche auch mit Namen: Am Anfang der Entwicklung dieser Homepage (2003) sind die Abkürzungen nicht immer konsequent verwendet worden. Um an alle Referenzen zu kommen, sollte man zur Sicherheit auch ausgeschriebene Suchbegriffe wie „septische Granulomatose“, „schwerer kombinierter Immundefekt“, „Wiskott-Aldrich-Syndrom“ oder „common variable immunodeficiency“ eingeben.
Gene, Genprodukte, Krankheiten: Will man nach bestimmten Genen/Genprodukten/Krankheiten suchen, gibt man z.B. TACI, RMRP, CTLA4 oder CTLA-4, SH2D1A oder XLP1 oder XLP-1, XIAP oder XLP2 oder XLP-2, oder BTK oder XLA ein. Die Schreibweise muss spezifisch mit oder ohne Bindestrich sein.
Begriffskombinationen: Unsere neue Suchmaschine erlaubt eine Volltextsuche mit Begriffskombinationen. Probieren Sie doch einfach mal folgende Kombinationen aus:
- CGD Aspergillus
- XLA Pseudomonas
- AT Review
- PID Atopie
- CVID Bronchiektasen
- CVID GLILD
- SCID CMV
Dann sehen Sie, wie die Suchmaschine funktioniert. Das Wort „und“ muss also nicht extra eingegeben werden.
Erweiterte Suche: Um mit einer Suche möglichst alle Arbeiten in der Datenbank zu finden, kann man die Oder-Funktion nutzen. Beispiele:
- maligne oder Malignom oder Malignome
- APDS oder APDS1 oder APDS2
Mit derartigen Eingaben erzielt man die meisten spezifischen Treffer. Am besten gleich mal testen.
Manche Abkürzungen wurden auf verschiedene Weise eingegeben, oft aufgrund von Formulierungen durch die jeweiligen Wissenschaftler. Auch dabei kann die Oder-Funktion helfen:
- XLP-1 oder XLP1
- NF-*B oder NF*B
Die Verwendung von „*“ wie bei NF*B kann sinnvoll sein bei griechischen Buchstaben, da diese manchmal bei der Suche nicht erkannt werden.
Über die erweiterte Suche bestimmte Suchergebnisse ausschließen (Nicht-Funktion): Mit z.B. „CVID Bronchiektasen“ findet man Ergebnisse nur für CVID. Interessiert man sich für die Frage, wo es außerhalb des CVID Bronchiektasen gibt, kann man mit
- Bronchiektasen nicht CVID
eine erweiterte Suche machen, also durch das „nicht“ bestimmte Ergebnisse ausschließen.
Einige Suchbegriffe für die Schnellsuche in alphabetischer Reihenfolge. Zusätzlich kann natürlich nach ganzen Wörtern, Krankheitsbildern oder Genen gesucht werden
22q11.2-Deletion = Di George-Syndrom = DiGeorge-Syndrom
ADA = Adenosindesaminase
AID = Aktivierungs-induzierte Cytidindesaminase
AIRE = Autoimmun-Regulator
ALL = Akute lymphatische Leukämie
ALPS = autoimmunes lymphoproliferatives Syndrom
APDS = Activated PI3K-delta syndrome
APECED = Autoimmun-Polyendokrinopathie, Candidiasis, ektodermale Dystrophie
API = Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Immunologie
ARPC1B = Actin-related protein 2/3 complex subunit 1B
AT: = Ataxia teleangiectatica
BAFF = B-Cell-Activating Factor of the Tumor-Necrosis-Factor Family
BAFFR = BAFF Rezeptor
BCL = B-cell lymphoma
BILU = B-Zell Immundefekt, distale Gliedanomalien und urogenitale Malformation
BTK = Bruton’s Tyrosinkinase = X-chromosomale Agammaglobulinämie
C1 INH = C1 Inhibitor
CARD = Caspase recruitment domain containing protein
CARMA = CARD- containing MAGUK protein 1
CCR = Chemokinrezeptor
CHAPLE = CD55 deficiency with hyperactivation of complement, angiopathic thrombosis, and PLE (protein losing enteropathy)
CMC = Chronisch mukokutane Candidiasis
CMV = Zytomegalie-Virus = Zytomegalievirus
CT = Computertomographie
CTLA-4 = Cytotoxic T-lymphocyte antigen‑4
CVID = common variable immunodeficiency = Antikörpermangelsyndrom
DOCK8 = Dedicator of cytokinesis 8
EBV = Epstein-Barr Virus
EDA-ID = Anhidrotische Ektodermaldysplasie mit Immundefekt
EROS (CYBC1) = essential for reactive oxygen species
ESID = European Society for Immunodeficiencies
Fas = CD95
FasL = Fas-Ligand
FHL = familiäre hämophagozytierende Lymphohistiozytose = familiäre erythrophagozytierende Lymphohistiozytose = familiäre hämophagozytäre Lymphohistiozytose = Morbus Farquhar
FISH = Fluoreszenz in situ Hybridisierung
GATA2 = GATA-binding protein 2
G-CSF = Granulozyten Colonie-stimulierender Faktor
GLILD = Granulomatous-Lymphocytic Interstitial Lung Disease
GM-CSF = Granulozyten/Makrophagen Colonie-stimulierender Faktor
GOF = gain-of-function
Gp = Glykoprotein
HAE: = Hereditäres Angioödem
HAX-1 = HS1-associated protein X-1
HHV8 = humanes Herpesvirus Typ 8
HIES = Hyper IgE Syndrom
HIGM = Hyper-IgM-Syndrom
HLH = hämophagozytische Lymphohistiozytose
HSV = Herpes simplex Virus
ICF = Immundefekt, Centromer-Instabilität, faziale Anomalien
ICOS = Inducible T-cell co-stimulator
IFN = Interferon
IFN-gamma = IFN-γ
IgA = Immunglobulin A
IKBKB = Gen für IKK2
IL-10 = Interleukin 10
IL12R = IL-12 Rezeptor
IL6ST = Interleukin 6 signal transducer
IL-7R = Interleukin 7-Rezeptor
IPEX = Immune Dysregulation, Polyendocrinopathy, Enteropathy, X-Linked
IRAK-4 = Interleukin-1-Rezeptor assoziierte Kinase 4
ITK = Interleukin-2 Inducible T-cell Kinase
IVIG = Intravenöses Immunglobulin
LAD = Leukozyten Adhäsionsdefekt
LOF = loss-of-function
LRBA = Lipopolysaccharide-responsive and beige-like anchor protein
MAGT1 = Magnesium transporter protein 1
MALT = Mucosa- associated lymphoid tissue lymphoma translocation protein
MASP = MBL-assoziierte Serin-Protease
MBL = Mannose-bindendes Lektin = Mannose-bindendes Protein
MDS = Myelodysplastisches Syndrom
MonoMAC (DCML) = Monocytopenia and Mycobacterium Avium Complex/Dendritic Cell, Monocyte, B and NK Lymphocyte deficiency
MSMD = Mendelian susceptibility to mycobacterial disease
MST1 (STK4) = Mammalian ste20-like kinase 1
NBS = Nijmegen Breakage Syndrom
NEMO = NFkB essential modulator
NFKB = Nuclear factor kappa B
NIK = NF-κB-inducing kinase
NK = natürliche Killerzelle
NK-Zelle = natürliche Killer-Zelle = natürliche Killerzelle
PEG = Polyethylenglykol
PI3K = Phosphatidylinositol 3-Kinase
PID = Primärer Immundefekt
PNP = Purin-Nukleosid-Phosphorylase
POL3 = Catalytic subunit of the replicative polymerase δ
POLE = Polymerase epsilon
RAG = Rekombinations-aktivierende Gene
RMRP = RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease
SBDS = Shwachman-Bodian-Diamond Syndrom
SCID = Schwerer kombinierter Immundefekt
SCIG = Subkutanes Immunglobulin
SCN = schwere kongenitale Neutropenie = Agranulozytose = Morbus Kostmann
SLE = Systemischer Lupus erythematodes
STING = Stimulator of Interferon Genes
TACI = Transmembran-Aktivator und CAML Interaktor
TIM-3 = T cell immunoglobulin mucin 3
TLR = TOLL-like Rezeptor
TREC = T cell receptor excision circle
TTC7A = Tetratricopeptide repeat protein 7A
Tx = Transplantation
TZR = T-Zell-Rezeptor
UNG = Uracil-N-Gylkosylase = Hyper-IgM-Syndrom = HIGM
WAS: = Wiskott-Aldrich-Syndrom
WASP = Wiskott-Aldrich Syndrom Protein
WDR1 = WD repeat-containing protein 1, Gen für actin-interacting protein 1 (Aip1)
WHIM = Warzen, Hypogammaglobulinämie, Immundefekt und Myelokathexis
WIP = WASp-interacting protein
XLF (Cernunnos) = XRCC4-like factor
XLP = X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom = Purtilo-Syndrom
XMEN = X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus (EBV) infection, and neoplasia
Viel Spaß beim Ausprobieren!
Ihr Team von Immundefekt.de
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12. Dezember 2025NRAS Defekt: Bei einem knapp 2-jährigen Mädchen mit SLE-ähnlichem Krankheitsbild wird bei PLCG2 eine heterozygote de novo Missense Mutation gefunden, aber auch bei NRAS, Diagnose RALD (RAS-associated leukoproliferative disease), Therapie u.a. mit Telitaci
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12. Dezember 2025HIGM Syndrom: Review zu Erkenntnissen der letzten 20 Jahre betreffend die Aktivierungs-induzierte Cytidindesaminase, AID
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11. Dezember 2025MHC I Defekt: Bei einer 32-jährigen Patientin mit über 7 Jahre auftretenden Hautulcera wird bioptisch Rötelnvirus nachgewiesen, genetisch TAP1 Mangel – Review der Literatur
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11. Dezember 2025PID allgemein: Zu rezidivierenden Pneumonien bei Kindern werden 22 Studien systematisch analysiert – PID für ca. 10% der Fälle verantwortlich
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10. Dezember 2025OTULIN Haploinsuffizienz: Bericht über 6 neue Patienten – Erweiterung des genotypischen und phänotypischen Spektrums, Identifizierung möglicher Provokationsfaktoren
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10. Dezember 2025PID allgemein: Bei einem 41-jährigen Patienten zeigt sich unter Therapie mit Valproat eine progrediente Hypogammaglobulinämie mit schweren Infektionen – schließlich Nachweis einer Compoundheterozygotie bei RNU4ATAC, Diagnose somit Roifman Syndrom
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09. Dezember 2025SCID Screening: In der Schweiz werden 42 Neugeborene mit Non-SCID T-Lymphopenie genetisch und immunologisch nachuntersucht – bei Kindern mit CD4+ T-Zellen unter 300/µl kaum Normalisierungstendenz
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09. Dezember 2025FHL: Review zu Pathogenese, Auslösern, Klinik, Diagnose und Therapie bei Erwachsenen mit HLH
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08. Dezember 2025H Syndrom (SLC29A3 Defekt): Im Mausmodell kann gezeigt werden, dass SLC29A3 in dendritischen Zellen antimikrobielles Signaling, Autophagie und Antigenpräsentation unterstützt
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08. Dezember 2025NIK (MAP3K14) Defekt: 2 Patienten erhalten eine Stammzell Tx – keine Korrektur des Defekts, weil offenbar non-hämatopoetische Defekte bei Lymphknotenstroma und zentraler Thymustoleranz verbleiben