PID allgemein: Stand der somatischen Gentherapie im Jahr 2023

SOCS1 Defekte: Review über die Rolle von SOCS1 und genetische Varianten, insbesondere Haploinsuffizienz

ADA-SCID: Bei einem 3 Wochen alten arabischen Neugeborenen kommt es zu einer schweren und prolongierten Infektion mit SARS-CoV-2 – Neugeborenen-Screening empfohlen

Neuer PID: In einer Familie mit autosomal-dominantem Immundefekt (Lymphopenie, Neutropenie und Thrombozytopenie) kann eine Spleißmutation bei LCP1 (kodiert L-Plastin) nachgewiesen werden – Actin-Organisation gestört

Otulin Defekte: Beschreibung eines marokkanischen Säuglings mit ORAS (Otulin-Related Autoinflammatory Syndrome) und Review der verschiedenen genetischen Otulin Varianten

Knorpel-Haar Hypoplasie: In einer internationalen Kohorte mit 74 Patienten erweist sich eine unkontrollierte EBV-Infektion als wichtigster Prädiktor für frühe Letalität

XLA: Fall eines 6-jährigen chinesischen Kindes mit XLA und IgA-Nephropathie

XLA u.a. PID ohne B-Zellen: 27 iranische Patienten aus 13 Familien mit Hypogammaglobulinämie und fehlenden B-Zellen werden immunologisch und genetisch untersucht – Mutationen vorwiegend bei BTK, aber auch in anderen Genen mit anderem Vererbungsmodus

A20 Haploinsuffizienz: Pathogene Varianten bei TNFAIP3 können mit pädiatrischer seronegativer und Typ II Autoimmunhepatitis assoziiert sein

APDS2: Kann das PET-CT helfen, benigne und maligne Lymphoproliferation voneinander zu unterscheiden? Fallbericht