FHL und nicht familiäre HLH: Aktueller Review zu Pathogenese und Diagnosestellung

FHL-5: Die STXBP2/Munc18-2 Mutation führt auch in Granulozyten zu funktionellen Störungen der Granula insbesondere gegenüber gramnegativen Bakterien

HAE: Weiterer Fall mit homozygoter Mutation im C1 INH Gen auf Basis einer Neumutation

CGD: Bei p47phox Defekt sind unterschiedliche Crossover-Ereignisse zwischen NCF1 und Pseudogenen möglich

Neuer PID? Familiäre Trisomie 6p bei Mutter und Tochter zeigt sich als Dysmorphie, neuropädiatrisches Krankheitsbild und Immundefekt

WAS: Ligierung des T-Zell-Rezeptors verursacht Calpain-induzierten Abbau von WASP und Herrunterregulierung der F-Actin Polymerisation

X-SCID: IL2RG Mosaik bei der Mutter eines Kindes

HAE: Die Aktivierung der Bradykinin-Kaskade ist auch ohne Aktivierung von Faktor XII möglich

HAE: Welche Prodromi gehen akuten Attacken voraus?

Griscelli Syndrom Typ 2: Aktueller Review