Dominante gain-of-function Mutationen der p110delta Untereinheit der Phosphatidylinositol-3-OH Kinase führen zu Immundefekt mit Atemwegsinfektionen, Lymphopenie, vermehrten transitionalen B-Zellen und reduzierter Bildung von Impfantikörpern

Dominante gain-of-function Mutationen der p110delta Untereinheit der Phosphatidylinositol-3-OH Kinase führen zu Immundefekt mit Atemwegsinfektionen, Lymphadenopathie, nodulär lymphoider Hyperplasie und CMV/EBV Virämie

GATA2 Defekt: Welche Rolle spielt GATA2 bei der Ausdifferenzierung hämatopoetischer Stammzellen? Teil 2

GATA2 Defekt: Welche Rolle spielt GATA2 bei der Ausdifferenzierung hämatopoetischer Stammzellen? Teil 1

CID: Paralytische Polio nach Impfung bei einem Kind mit kombiniertem ID

SCID mit RAG 1 Mutationen: Die RAG1 Aktivität korreliert mit dem Schweregrad der klinischen Manifestation

SCID: Diagnostische Kriterien für SCID, leaky SCID und Omenn Phänotyp

Neuer PID? Hinweise auf Immundefekt und Autoimmunität bei Mutation der Säure-labilen Untereinheit von IGF

Hermansky Pudlak Syndrom Typ 2: Hodgkin Lymphom bei 2 Geschwistern

XLA: Fall mit renaler AA Amyloidose