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04.12.2013
Artemis Defekt: Hypomorphe Mutationen führen zu kombiniertem Immundefekt – Vorstellung von 2 Geschwistern und Review
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04.12.2013
ZAP-70 Defekt: T-Zellen mit chemisch induzierter ZAP 70 Mutation lassen sich über den TZR stimulieren
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03.12.2013
Neue Mutation bei IkBa bei einem Säugling mit Hyper-IgM Phänotyp und bilateraler Bronchopneumonie
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02.12.2013
AT: EZH2-vermittelte Trimethylierung von Histon H3 vermittelt Neurodegeneration
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02.12.2013
CVID: Diagnose nach Pneumokokkenmeningitis bei einer erwachsenen Patientin
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30.11.2013
STAT1 Defekt: Fatale Verläufe bei Patienten mit bestimmten heterozygoten Mutationen und progressivem kombinierten Immundefekt
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30.11.2013
Defekt bei EVER1 oder EVER2? Fall mit kutanen Granulomen und Epidermodysplasia verruciformis
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30.11.2013
Partielles Jacobsen Syndrom (terminale Deletion bei Chr. 11q): Ausgeprägter kombinierter Immundefekt bei 45-jährigem Mann
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29.11.2013
CGD: Erster Fall von Lymphadenitis durch Sporothrix schenckii
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29.11.2013
Shwachman Diamond Syndrom u.a.: Warum kommt es bei Ribosomopathien zu Skelettveränderungen? Review
