ELANE Mutationen bei SCN und zyklischer Neutropenie - aktueller Review

CGD: Fall mit Metakarpale-Osteomyelitis

CGD: 2 Fälle assoziiert mit Williams-Beuren Syndrom

MSMD: Fataler Verlauf einer M. colombiense/CMV Koinfektion bei Vorhandensein hochtitriger Autoantikörper gegen Interferon gamma

XLP: Bei Defekt von SAP fehlt den NK-Zellen die über 2B4 und NTB-A vermittelte Zytotoxizität

Neuer PID: Dyskeratosis congenita erhält weitere Variante mit Mutationen im Gen des Regulators für die Telomer-Elongation Helicase 1, RTEL1

Neuer PID? Polysaccharid-spezifischer humoraler Immundefekt bei Jungen mit 49,XXXXY Aneuploidie

XLA und CVID: Wie sinnvoll ist eine Screening-Endoskopie im Magen-Darm Trakt?

WAS: Welche Hauterscheinungen treten auf?

WAS: WASP-vermittelte Aktin-Funktion kontrolliert Typ-I Interferon-Produktion in plasmazytoiden dendritischen Zellen - Erklärung für Autoimmunität?